Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка - причины, диагностика, лечение

Основные патологические изменения дегенеративных поражений базальных ганглиев проявляются нарушениями движения (например, тремор, хорея, атетоз, дистония).

Болезнь Уилсона у ребенка

а. Клиника. Если болезнь маниестирует в первые десять лет жизни, то, как правило, основной симптом — увеличение печени. После десяти лет могут появиться хореоатетоидные движения и развиться гемолитическая анемия. Сероватое кольцо вокруг радужки (кольцо Кайзера-Фляйшера) наблюдается у 75% детей первого десятилетия жизни и у всех детей с неврологической симптоматикой при обследовании с помощью щелевой лампы.

b. Диагноз. Содержание меди более 250 мкг/г сухого веса при биопсии печени — основание для постановки диагноза. Общий уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови обычно снижены (низкий уровень церулоплазмина в крови может быть также при хроническом активном гепатите и циррозе). Суточная экскреция меди с мочой обычно повышена.

c. Лечение. Пеницилламин образует комплексен с медью и на ранней стадии болезни может предотвратить её прогрессирование. Лечение необходимо на протяжении всей жизни пациента.

Торсионная дистония у ребенка

Торсионная дистония проявляется медленными, скручивающими движениями, симулируя устойчивую деформацию, исчезающую только при расслаблении. В движение вовлекаются туловище, конечности и голова. Наследственные дистонии имеют тенденцию к прогрессированию; спорадические дистонии характеризуются, как правило, непрогрессирующим течением.

a. Клиника. Периодические или постоянные мышечные спазмы дают знать о себе, когда больной пытается произвести целенаправленные движения. При наследовании по доминантному типу вовлекаются сначала мышцы туловища, при рецессивном типе наследования — мышцы конечностей. Спорадически дистония может возникать после родовой или иных травм, после воздействия токсических веществ (например, свинца) или при сосудистых заболеваниях.

b. Диагноз ставят на основании данных объективного исследования и (при наследственных формах) положительного семейного анамнеза. КТ и ЯМР не выявляют изменений, так как до настоящего времени не обнаружено макроскопических структурных изменений в головном мозге.

c. Лечение. Сообщается об уменьшении выраженности симптомов с ремиссией до двух лет после таламотомии. Клоназепам, тригексифенидил и карбамазепин обеспечивают умеренное, хотя и временное, улучшение у некоторых больных.

кольцо Кайзера-Флейшера при синдроме Вильсона
Кольцо Кайзера-Флейшера при синдроме Вильсона (Уилсона)

Синдром Туретта у ребенка

Синдром Туретта - тики скелетной мускулатуры и вокальные тики.

a. Этиология не установлена. У некоторых больных находят связь с приёмом стимулирующих лекарственных препаратов. Отягощенный семейный анамнез выявляется примерно в 35% случаев.
b. Клиника. Сочетание тикообразных подёргиваний, затрагивающих сначала лицо, а затем и шею. Тревога, как правило, усиливает тики. Заболевание начинается в 5-10-летнем возрасте, когда у многих детей наблюдаются тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и затрагивают различные мышечные группы.

c. Лечение. Галоперидол приводит к улучшению примерно у 50% больных. Клонидин эффективен примерно в 60% случаев, пимозид — у 80% больных.
d. Прогноз. Больные страдают всю жизнь, хотя иногда могут наступать длительные ремиссии. Трудности в учёбе испытывают примерно 60-70% детей; также вполне понятна высокая частота психоэмоциональных нарушений.

Эссенциальный тремор у ребенка

a. Клиника. Тремор — ритмичные, колебательные движения мышц дистальных отделов конечностей. Тремор мешает выполнению точных движений. Заболевание медленно прогрессирует.

b. Диагноз. Эссенциальный тремор может сочетаться как со многими токсическими, метаболическими и инфекционными нарушениями, так и с наследственными заболеваниями ЦНС. Следует помнить, что эссенциальный тремор — самостоятельное заболевание.

c. Лечение показано, если тремор нарушает такие функции, как письмо. Пропранолол ослабляет тремор у некоторых пациентов.

Другая патология базальных ганглиев у детей

a. Болезнь Халлервордена-Шпатца
b. Детская форма хореи Хантингтона
c. Синдром Леша-Найена
d. Болезнь Фара

Виды гиперкинезов

- Читать далее "Дегенеративные заболевания мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга у ребенка"

Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Синдром Стерджа-Уэбера у ребенка - клиника, прогноз
  2. Болезнь Линдау и атаксия-телеангиэктазия у ребенка - клиника, прогноз
  3. Методы обследования ребенка с дегенеративными заболеваниями нервной системы
  4. Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка - причины, диагностика, лечение
  5. Дегенеративные заболевания мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга у ребенка
  6. Дегенеративные заболевания белого вещества мозга у ребенка
  7. Дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы) у ребенка
  8. Слабость мышц у ребенка при патологии мотонейронов передних рогов
  9. Слабость мышц у ребенка при периферических невропатиях
  10. Слабость мышц у ребенка при тяжелой псевдопаралитической миастении (myasthenia gravis)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: