Редкие формы рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)

Спастическая параплегия с атрофией зрительных нервов, микроцефалией, сохранным интеллектом и трансформацией пола XY (MIM 603117). В описанной инбредной иранской семье больны 2 сестры, неврологические симптомы имелись у обеих, трансформация пола XY — только у одной из сестер. У этой больной с тяжевидными гонадами при нормальных наружных половых органах и матке не обнаружено изменений в гене-кандидате SRY, который мог бы быть связан с данной патологией (Teebi A. et al.).

Спастическая параплегия, глаукома и умственная отсталость (MIM 270850) описана в двух семьях. В одной из них было 3 больных сибса и четвертая больная в боковой ветви семьи (Hcijbcl J., Jagell S.). Во второй (инбредной) семье у 3 больных братьев спастическая параплегия прогрессировала медленно, умственная отсталость была умеренной (Chcvenix-Trench G. et al.).

Наблюдения НСП с перонеальной амиотрофией пополнились необычным вариантом: спастической параплегией с амиотрофией и гиперчувствительностью к лихорадке у 4 сибсов из итальянской семьи (Serena М. et al.). У всех больных при фебрилитете любой этиологии возникали сильная боль и болезненная дизестезия в ногах, длившиеся 10—20 дней. Во время этих состояний регистрировалось снижение скоростей проведения по периферическим нервам; в биоптате мышцы и нерва изменений не обнаружено.

Спастический парапарез с дистальной амиотрофией, микроцефалией, умственной отсталостью, тремором и марфаноидными чертами наблюдался в инбредной пакистанской семье с 4 больными сибсами (Farah S. et al.). Спастический парапарез и марфаноидные черты (арахнодактилия; размах рук, превышающий рост; высокое арковидное небо) имелись у всех четверых, микроцефалия и умственная отсталость — у обоих братьев и младшей сестры, у братьев наблюдались также низкий рост, дизартрия, тремор и аксональная полинейропатия, подтвержденная ЭМГ-исследованием и биопсией нерва. У сестер не было амиотрофии, но признаки полинейропатии выявлены при ЭМГ.
Отмечая некоторое сходство с синдромом Тройер, авторы предполагают новый, ранее не описанный вариант НСП.

Спастическая параплегия с катарактой, атрезией слуховых проходов и гипопигментацией — несемейное наблюдение, но происхождение 16-летнего больного из инбредной семьи позволило предположить самостоятельную аутосомно-рецессивную форму (Guillen-Navarro Е. et al.). Парез начался в 4 года, гипопигментация имела многоочаговый характер; МРТ без изменений.

Классификация наследственных спастических параплегий

- Читать "Эпидемиология рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия с аномальным строением метафизов и поражением кожи
  2. Редкие формы рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)
  3. Эпидемиология рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)
  4. Варианты Х-сцепленных осложненных спастических параплегий
  5. Лекарства для лечения наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Физиотерапия и операции в лечении наследственных спастических параплегий (НСП)
  7. Медико-генетическое консультирование при наследственных спастических параплегий (НСП). Профилактика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: