Медико-генетическое консультирование при наследственных спастических параплегий (НСП). Профилактика

Доклиническая ДНК-диагностика носительства мутации в том или ином гене НСП, особенно у детей и подростков, важна не для лечения «впрок», а для соответствующей профессиональной ориентации, предупреждения противопоказанных нагрузок (особенно службы в армии) и т.п. Кроме того, выявление до- и субклинических случаев болезни играет большую роль в медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическое консультирование — основной путь первичной профилактики НСП, как и большинства других наследственных болезней. Оно проводится по обычным принципам, часто с предшествующей дифференциальной диагностикой). Поскольку ДНК-диагностика НСП пока не вошла в широкую практику, после уточнения диагноза и типа наследования НСП (еще раз подчеркнем важность осмотра родственников) медико-генетическое консультирование завершается оценкой генетического риска.

Надо заметить, что во многих семьях с аутосомно-доминантной НСП проблема генетического риска воспринимается не столь драматично, поскольку речь идет о достаточно благоприятно текущей болезни, не затрагивающей психические функции и даже ожидаемую продолжительность жизни.

Медико-генетическое консультирование поднимается на принципиально новый уровень по мере развития молекулярной генетики НСП. Несмотря на технические трудности ДНК-диагностики ряда форм (большой размер генов, многообразие мутаций в отсутствие мажорных мутаций и т.п.), ее успехи уже сегодня налицо. Так, доля случаев неосложненной доминантной НСП, доступных ДНК-диагностике, достигла 55—60% (эту цифру составляют в сумме формы SPG4 и SPG3, при которых успешно осуществляется мутационный скрининг).

Прямую ДНК-диагностику успешно проводят при основных Х-сцепленных формах - SPG1 и SPG2, а также нескольких аутосомно-рецессивных формах — SPG7 и других. Соответственно, в арсенале медико-генетического консультирования при этих НСП появилась пренатальная ДНК-диагностика, а также ДНК-диагностика гетерозиготного носительства для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм в отягощенных семьях. Первый практический опыт для ряда форм уже есть.

По мере развития ДНК-диагностики НСП станет возможной генетическая профилактика не только в отдельной семье, но и на популяционном уровне: селективный мутационный скрининг в популяциях с накоплением той или иной формы.

Касаясь генетической профилактики в масштабах популяции (уже не только в связи с НСП), надо отметить ведущую роль просветительских и социальных мероприятий. Например, в популяциях с высоким неслучайным инбридингом, т.е. тех, где сознательно поддерживается традиция кровнородственных браков, большое значение имеет разъяснение негативных генетических последствий таких браков.

Меры генетической профилактики могут быть и не столь очевидными, а больше опосредованными. Например, в некоторых российских популяциях, особенно сельских, высок случайный инбридинг, связанный с относительной изоляцией популяции. Один из факторов, влияющих на груз наследственных болезней в такой ситуации, — состояние коммуникаций между этими генетически подразделенными популяциями (Пeтрин А.Н.); таким образом, создание развитой дорожной сети становится фактором, способствующим генетической профилактике.
Такая тесная взаимосвязь чисто медицинских и социальных факторов - характерная черта современного общества.

Классификация наследственных спастических параплегий

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия с аномальным строением метафизов и поражением кожи
  2. Редкие формы рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)
  3. Эпидемиология рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)
  4. Варианты Х-сцепленных осложненных спастических параплегий
  5. Лекарства для лечения наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Физиотерапия и операции в лечении наследственных спастических параплегий (НСП)
  7. Медико-генетическое консультирование при наследственных спастических параплегий (НСП). Профилактика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: