Малая форма гиперэкплексии (ГЭ) - диагностика, лечение

Так называемая малая форма гиперэкплексии (ГЭ), которая была описана O.Suhren и соавт., включает в себя только проявления экзальтации startle-рефлекса без наличия предшествующего в раннем возрасте периода мышечного гипертонуса и общей мышечной скованности.

Дебют состояния, в отличие от «большой» (неонатальной) формы, приходится на детский, подростковый или взрослый возраст и никогда не встречается в период новорожденности. Клинические проявления экзальтации рефлекса испуга, данные дополнительных обследований, принципы лечения и прогноз аналогичны тем, что и при «большой» форме гиперэкплексии (ГЭ).

Несмотря на то что описаны случаи «большой» и «малой» форм гиперэкплексии (ГЭ) в одной семье, мутации GLRA1 и других генов в последнем случае никогда не обнаруживают. Таким образом, этиология «малой» формы ГЭ в настоящее время неизвестна.

Кроме того, M. Tijssen и соавт. провели тонкие нейрофизиологические исследования startle-рефлекса у пациентов с «большой» и «малой» формами заболевания, которые выявили принципиальные отличия полученных показателей у пациентов с этими формами болезни. Соответственно, на основании клинических, нейрофизиологических и генетических отличиях этих двух состояний была высказана гипотеза, что это различные по своей природе заболевания.

Классификация startle-синдромов

По мнению M. Bakker и соавт., возможно, что в генезе «малой» формы лежит не столько «органическая» или «генетическая» основа, сколько играют роль «функционально-психологические» факторы.

Симптоматическая форма гиперэкплексии (ГЭ), вероятно, редкий вариант заболевания, который встречается у детей и взрослых как осложнение серьезных первичных церебральных, особенно стволовых повреждений. При всех симптоматических случаях отсутствует специфическая, характерная для заболевания «мышечная скованность», и клиническая картина гиперэкплексии (ГЭ) в этих случаях представлена только экзальтацией рефлекса испуга, а также не выявляются генные мутации.

Формально данный вариант может быть рассмотрен как «малая» форма гиперэкплексии (ГЭ) (Bakker М. et al.). Проявления экзальтации рефлекса испуга описаны у больных с ДЦП, с постаноксической и посттравматической энцефалопатией, стволовыми опухолями, мальформациями задней черепной ямки, рассеянным склерозом и др.

Мы наблюдали двух детей с ДЦП, сформировавшимся в результате тяжелого гипоксического поражения головного мозга, у которых только во время тактильных манипуляций (осмотр, пеленание, кормление, проведение лечебных процедур и т.п.) отмечались приступы экстензии шеи и туловища, короткие апноэ или периоды вздрагиваний (миоклоний) конечностей без утраты сознания.
Многократные ЭЭГ-обследования не обнаружили эпилептиформной активности. Данные пароксизмы хорошо контролировались введением клоназепама.

- Читать "Доброкачественный миоклонус младенчества (синдром Феджермана)"

Оглавление темы "Гиперэкплексия. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ)":
  1. Неонатальная гиперэкплексия - большая форма
  2. ЭЭГ при неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) - большой форме
  3. Дифференциальный диагноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
  4. Лечение неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
  5. Прогноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
  6. Клинический пример неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
  7. Малая форма гиперэкплексии (ГЭ) - диагностика, лечение
  8. Доброкачественный миоклонус младенчества (синдром Феджермана)
  9. Частота и причины доброкачественного миоклонуса младенчества
  10. Клиника и течение доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: