Неонатальная гиперэкплексия

Неонатальная гиперэкплексия - большая форма

Уже в ранних, оригинальных описаниях было показано, что заболевание в своем классическом проявлении возникает у детей в раннем возрасте, нередко с первых часов/дней жизни (Suhren О. et al., Klein R. et al.). В единичных наблюдениях описан внутриутробный дебют ГЭ (патологические движения и позы плода с последующей манифестацией клинических проявлений после рождения) либо у детей на первом году жизни, а в исключительных случаях у детей старшего возраста и даже взрослых (Leventer et al.).

Хотя последний факт, безусловно, является спорным. С современных позиций только неонатальная форма болезни должна рассматриваться как собственно гиперэкплексия, самостоятельное заболевание (Tijssen М. et al., Praveen V. et al., Dreissen Y. et al.).

Ряд авторов рассматривают три кардинальных клинических, диагнозообразующих симптома гиперэкплексии (Andermann F. et al., Tijssen M. et al.):
1. Стойкое, диффузное повышение мышечного тонуса, иногда достигающего степени ригидности (мышечной скованности), которое возникает у детей сразу после рождения или появляется в ближайшие дни/недели жизни. С возрастом мышечный тонус практически полностью самостоятельно нормализуется на втором-третьем году жизни.
2. Чрезмерная, патологическая экзальтация startle-рефлекса (рефлекса испуга) у ребенка с рождения и сохраняющаяся в той или иной степени выраженности во взрослом состоянии.
3. Кратковременное диффузное повышение мышечного тонуса (мышечные спазмы), вплоть до развития опистотонуса, в ответ на внешний, неожиданный стимул, в период которого у ребенка невозможны произвольные движения.

Примечание: в редких случаях один из вышеприведенных симптомов может отсутствовать или не быть столь явно выражен.

Ниже представлены клинические симптомы, которые нередко в различных комбинациях могут присутствовать у детей с гиперэкплексией (ГЭ), но не являются обязательными для постановки соответствующего диагноза и рассматриваются как дополнительные диагностические критерии заболевания (приводится с изменениями по М. Tijssen и соавт.):

1. Семейный анамнез по схожим клиническим состояниям.
2. Отсутствуют предшествующие факторы риска поражения ЦНС. Перинатальный анамнез у детей, как правило, не отягощен.

3. В ответ на экзогенный раздражитель (стимул), помимо кратковременного диффузного повышения мышечного тонуса, у ребенка развиваются псевдоритмичные, непродолжительные клонико-/миоклонические вздрагивания конечностей.

4. Затяжные апноэ, сопровождающиеся разлитым цианозом, в ответ на неожиданный раздражитель, которые могут отмечаться у ребенка и при отсутствии указаний на наличие явного раздражающего стимула.

5. Ритмичные постукивания (щелчки) пальцем исследователя по переносице ребенка приводят к кратковременному тоническому напряжению туловища и/или одномоментным вздрагиваниям конечностей в такт постукиваниям.
Примечание: некоторые авторы считают это облигатным симптомом неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) (Praveen V. et al.).

6. Периодические, непроизвольные движения нижних конечностей во сне и/или гипногогический («дремотный, сонный») миоклонус.

7. Пупочная, паховая, эпигастральная грыжи, которые развиваются в результате стойкого повышения туловищного мышечного тонуса.

8. Врожденный вывих бедра вследствие внутриутробного патологического повышения тонуса конечностей.

9. Синдром внезапной смерти младенца как результат затяжных апноэ и нарушений сердечной деятельности ребенка в момент гиперэкплектической атаки.

10. У большинства детей, за редким исключением, нормальный интеллект и нормальное последующее психомоторное развитие.

У детей с «большой» формой гиперэкплексии (ГЭ) уже с первых дней жизни в состоянии бодрствования выявляют стойкий, диффузный мышечный гипертонус по типу скованности («зажатости») или даже ригидности с преимущественным вовлечением мышц верхнего плечевого пояса, что иногда ошибочно интерпретируют как спастический тетрапарез или ДЦП (Белоусова Е.Д. и др.). На этом фоне у детей отмечают скудность произвольных и непроизвольных движений.

Например, родители описывают трудности при переодевании ребенка или смене подгузника. Этими клиническими особенностями и обусловлено другое название заболевания - «stiff-baby syndrome» (синдром «скованного, ригидного младенца»).

В некоторых случаях, особенно при беспокойстве, ребенок может принимать необычные, вычурные позы, например напоминающие опистотонус, с опорой на затылок в положении лежа на спине. Однако сухожильные и периостальные рефлексы при этом значимо не повышены, не вызывается также симптом Бабинского, отсутствуют другие «пирамидные знаки». Другим важным дифференциальным критерием мышечной ригидности при гиперэкплексии (ГЭ) от спастичности при ДЦП является то, что мышечный тонус у детей в первом случае еще более значимо повышается при возбуждении, беспокойстве, плаче, взятии на руки и в то же самое время практически полностью исчезает в расслабленном дремотном состоянии и особенно во сне, чего никогда не происходит у детей с ДЦП.

Нередко в результате стойкой мышечной ригидности и нарушений движений, которые, вероятно, формируются еще внутриутробно и длительно сохраняются после рождения, у этих детей развиваются врожденный вывих бедра, пупочная или паховая грыжи.

Важной особенностью мышечного гипертонуса при гиперэкплексии (ГЭ) является его спонтанное исчезновение с возрастом. Однако в связи с тем, что мышечная ригидность стойко существует на первом году жизни, у большинства детей основные двигательные навыки формируются с некоторой темповой задержкой. При этом дети, как правило, начинают самостоятельно ходить только к 1,5-2 годам жизни, однако в последующем их моторное и психоэмоциональное развитие в большинстве случаев не страдает.

Изначально походка детей напоминает «утиную» - с широко расставленными ногами, с элементами раскачивания туловища, но без признаков статолокомоторной атаксии. Окончательная нормализация мышечного тонуса и двигательных функций у детей происходит к 2-3 годам жизни (Praveen V. et al.). У взрослых в некоторых случаях сохраняется незначительная «скованность» движений или особая «осторожность» при ходьбе, что, вероятно, отчасти связано со страхом возможных падений в ответ на неожиданные внешние раздражители (Kar S. et al.).

Другим ключевым симптомом неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) служит патологическая экзальтация startle-рефлекса (рефлекса испуга), который также отмечают с раннего возраста. В ответ на неожиданный соматосенсорный, слуховой или зрительный раздражители, иногда не столь очевидные для окружающих, ребенок моментально замирает, у него прекращаются произвольные движения, отмечается еще более выраженное, кратковременное диффузное напряжение мышц, в виде мышечных спазмов, чаще экстензии с элементами ротации туловища, конечностей и головы.

На этом фоне у ребенка может возникнуть серия последовательных, относительно кратковременных вздрагиваний (псевдоклоний/миоклоний) конечностей. Пароксизм нередко сопровождается остановкой дыхания (апноэ) и цианозом вследствие тонического напряжения дыхательной мускулатуры. Продолжительность гиперэкплектической атаки (обездвиженность, мышечный спазм, апноэ и псевдоклонии), как правило, не превышает 10-30 с. Дети более старшего возраста и взрослые в момент гиперэкплектического пароксизма в результате одномоментного, диффузного повышения мышечного тонуса в ряде случаев неконтролируемо резко приседают или даже падают лицом вперед («как подкошенные»), что может привести к серьезным травмам головы. Все эти моторные феномены визуально иногда напоминают эпилептические приступы (тонические, миоклонические, клонические, атонические или адверсивные), но, что очень важно учитывать при диагностике, утрата сознания в момент гиперэкплектического приступа всегда отсутствует (Белоусова Е.Д. и др., Covanis А.).

Раздражитель как таковой может быть незначительным или не столь явным (например, пеленание, кормление, взятие на руки, подбрасывание и т.п.), что создает впечатление развития спонтанных апноэ и мышечно-тонических спазмов. Легкие, ритмичные щелчки по переносице ребенка практически неизменно вызывают гиперэкплектический приступ. При этом отмечают вскрикивание, кратковременную мышечную гипертонию с тенденцией к экстензии мышц туловища, шеи, конечностей, а в такт постукиваниям развиваются ритмичные вздрагивания конечностей и головы, не сопровождающиеся утратой сознания.

Данный клинический тест во многом помогает при проведении дифференциального диагноза с эпилептическими приступами (Shahar Е. et al., Praveen V. et al.).

Экзальтированный рефлекс испуга у младенцев, помимо всего прочего, часто сопровождается затяжными апноэ и цианозом. Апноэ, спровоцированные контактом лица ребенка с грудью матери или бутылочкой, могут быть причиной трудностей кормления, частых срыгиваний и, соответственно, вызывать аспирационные пневмонии и замедление прибавки веса (Akhondian J. et al.). Кроме того, описаны драматические случаи гиперэкплектической атаки, приведшей к летальному исходу детей первых месяцев жизни в результате фатальных апноэ и нарушений сердечной деятельности, вплоть до полной остановки сердца (Vigevano F. et al., McAbee G. et al., Ozkiraz S. et al.).

Так, M.Nigro и соавт. наблюдали развитие синдрома внезапной смерти у 3 из 15 младенцев с ГЭ.

Гиперэкплектическая атака встречается у ребенка не только в бодрствовании, но и во сне, что особенно затрудняет проведение дифференциального диагноза с эпилептическими приступами. Особенно важно, что развитие у ребенка ночного затянувшегося апноэ, не замеченного родителями, может быть причиной развития синдрома внезапной смерти младенца (Белоусова Е.Д. и др., Ozkiraz S. et al.). В связи с этим F. Vigevano и соавт. предложили достаточно простой, но эффективный способ быстрого купирования мышечного спазма у ребенка, сопровождающегося затяжным апноэ, - «форсированное и одновременное сгибание головы и ног», который в большинстве случаев прерывает пароксизм и приводит к восстановлению спонтанного дыхания. Этот способ так и называют - «маневр Виджевано», которым должны владеть все родители детей с гиперэкплексией (ГЭ). Без лечения приступы апноэ, как правило, самостоятельно прекращаются у детей к концу первого года жизни (Белоусова Е.Д. и др.).

В отличие от мышечной гипертонии, экзальтированный startle-рефлекс не исчезает полностью у пациентов во взрослом состоянии, хотя в некоторых случаях его интенсивность с возрастом заметно снижается. Как уже отмечалось, у детей старшего возраста и взрослых с гиперэкплексией (ГЭ) в ответ на неожиданный стимул могут отмечаться резкое приседание, падение, подскакивание, вскидывание рук, выкрикивания, т.е. развитие не соответствующих ситуации, неадекватных поведенческих реакций, что, помимо возможной физической травматизации (в результате падений), наносит пациенту психологическую травму, развивает фобические состояния или стойкую неуверенность в себе (Kar S. et al.).

- Читать "ЭЭГ при неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) - большой форме"

Оглавление темы "Гиперэкплексия. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ)":