Встречаемость доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ) к настоящему времени не установлена. Ранее считали, что это редкое состояние. К началу XXI в. документировано порядка 70-80 наблюдений синдрома ДММ (Maydell В. et al., FejermanN. et al.). Однако уже в 2009 г. было опубликовано проспективное клинико-нейрофизиологическое исследование сразу о 102 случаях доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ) (Caraballo R. et al.).

Более того, собственные наблюдения и обсуждения с докторами из различных регионов России показывают, что данное состояние у детей раннего возраста не является столь уж редким. За период 2011-2012 гг. на основании общепринятых критериев мы наблюдали и диагностировали 8 случаев доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ).

В отечественной литературе имеется подробное клиническое описание только двух случаев ДММ (Миронов М.Б. и др.), а также упоминание о 7 случаях (Айвазян СО. и др.). Несмотря на то что авторы считают ДММ относительно редким пароксизмальным клиническим феноменом, с нашей точки зрения, случаи этого состояния зачастую ошибочно трактуют как различные формы младенческих эпилепсии или неэпилептические пароксизмальные состояния.

М.Б. Миронов и соавт. отмечают, что среди наблюдаемых ими детей один ребенок первоначально ошибочно расценивался как страдающий эпилепсией, а другой некоторое время необоснованно получал антиконвульсантную терапию.

Причины и патогенез доброкачественного миоклонуса младенчества

Патофизиологическая природа своеобразных моторных феноменов служит предметом дискуссии. Причины этих состояний в настоящее время неизвестны. M.Pranzatelli, вероятно, не без оснований полагает, что в происхождении ДММ играет роль генетически детерминированная транзиторная дисфункция нейротрансмиттерных систем (серотонин, ГАМК, дофамин и др.).

По мнению B. Maydell и соавт., двигательные феномены при ДММ могут представлять собой экзальтированный физиологический миоклонус. М.Б.Миронов, К.Ю.Мухин и соавт. высказали гипотезу о «врожденном нарушении процессов созревания мозга» как причине развития ДММ. N.Fejerman, R.Caraballo отметили, что у 23 (70%) детей с доброкачественным миоклонусом младенчества (ДММ) хотя бы у одного из родителей было университетское образование.

В связи с этим С.О. Айвазян и соавт. предположили, что в этих семьях может быть «переизбыток стимулирующих воздействий на ребенка раннего возраста». Но данное предположение требует дальнейшего изучения и подтверждения. C.Dravet и соавт. сообщили о 4 случаях ДММ. Авторы отметили клиническую схожесть между инфантильными спазмами в структуре синдрома Веста и миоклониями при ДММ. В соответствии с этим для описания своеобразных пароксизмов у детей раннего возраста ими было предложено определение «неэпилептические инфантильные спазмы». Однако на основании современных клинико-нейрофизиологических исследований этот термин, а также формулировку «миоклонус» считают некорректными.

Так, R.Caraballo и соавт. провели детальное нейрофизиологическое обследование 102 детей с ДММ и показали, что миографические и ЭЭГ-характеристики «миоклонических пароксизмов» принципиально отличаются от инфантильных спазмов, тонических и миоклонических эпилептических судорог, а также атонических приступов. Учитывая эти факты, а также клиническое многообразие пароксизмальных феноменов при ДММ и большую роль N.Fejerman в изучении столь необычного состояния у детей раннего возраста, B.Dalla Bernardina предложил не использовать термин «миоклонус», а рекомендует употреблять в этих случаях эпоним «синдром Феджермана». С нашей точки зрения, использование данного определения позволяет избежать терминологической путаницы и, соответственно, диагностических ошибок.

- Читать "Клиника и течение доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ)"

1. Неонатальная гиперэкплексия - большая форма
2. ЭЭГ при неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) - большой форме
3. Дифференциальный диагноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
4. Лечение неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
5. Прогноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
6. Клинический пример неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
7. Малая форма гиперэкплексии (ГЭ) - диагностика, лечение
8. Доброкачественный миоклонус младенчества (синдром Феджермана)
9. Частота и причины доброкачественного миоклонуса младенчества
10. Клиника и течение доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ)