Термин «неустойчивая доминантность» применим к тем случаям, когда проявление признака у гетерозиготных особей зависит от внешних условий или генетической среды. Так, фенотип доминантной мутации Curly (загнутые кверху крылья) у дрозофилы не проявляется при температуре 19 °С, (мухи имеют прямые крылья). Вполне нормально выглядят и мутантные мухи Abnormal abdomen (аномальное брюшко) в старых культурах на подсохшем корме, те. доминантные мутации при определенных условиях проявляются как нормальные или близкие к норме рецессивные признаки.

Генотип можно рассматривать как систему взаимодействующих генов. Проявление признака определяется взаимоотношением не только аллельных, но и неаллельных генов, усиливающих или ослабляющих действие основного гена. О степени доминирования признака судят по его пенетралтности (термин «пенетрантность» предложен Н.В. Тимофеевы м-Ресовским), оцениваемой по доле особей-носителей гена, у которых данный признак проявился. В проведенных В.Г. Митрофановым экспериментах самок из линии Puffed, Pu (фасетки глаз слиты и образуют вздутия) Drosophila viritis скрещивали с нормальными самиами из разных популяций. В результате мутация Puffed оказывалась в разном генетическом окружении.

Было установлено, что у гибридов первого поколения в одном из вариантов скрещиваний пенетрантность не превышала 2% (почти полная рецессивность), в другом достигала 98%, а в остальных находилась на уровне ±50%. Это означает, что доминантность основного гена Ри зависит от генетического фона, усиливающего или ослабляющего его проявление.

Наконец, доминантность может зависеть от положения гена в хромосоме. В классической генетике описано много примеров эффекта положения. Так у гетерозигот w+/w может проявиться фенотип не доминантного аллеля w+ (красные глаза), а рецессивного - w (белые глаза), если аллель w+ в результате инверсии (изменения последовательности генов на участке хромосомы на обратную) попадет в зону прицентромерного хроматина.

В тех случаях, когда гомозигот по доминантной мутации выявить не удается, поскольку доминантный ген действует в гомозиготе как рецессивная леталь, говорят об условной доминантности. Например, доминантные мутации у дрозофилы Curly, Су (загнутые кверху крылья), Pearl, Pr (утолщения на крыльях, глаза маленькие, грубые), Scutoid, Sco (скутеллярные щетинки отсутствуют) можно назвать условно доминантными, поскольку они как и многие другие, легальны в гомозиготе.

Множественные аллели признака.

Известны различные серии множественных аллелей, в которых мутации могут быть по отношению друг к другу доминантными, рецессивными, проявлять неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование. Так у дрозофилы была обнаружена серия множественных аллелей по гену white, состоящая из нескольких десятков мутантных и одного нормального аллеля. В настоящее время их известно более 1400.

В серии white аллель w+ доминирует над всеми рецессивными аллелями ряда. Аллель w (белые глаза), открытый Т. Морганом в 1910 г., рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям; другие аллели проявляют неполное доминирование при сочетании в гетерозиготе с аллелями, определяющими менее интенсивную окраску глаз у дрозофилы. Например, у гетерозигот по w° (абрикосовые глаза) и w наблюдается промежуточный фенотип (светло-абрикосовые глаза). Интересно, что в этом гене помимо доминантного нормального аллеля обнаружены и другие доминантные мутации, например, аллель wBWX (коричневые глаза) и wDZL (светло-желтые глаза у самок и близкие к дикому типу у самцов).

Некоторые аллели имеют плейотропный эффект, т.е, оказывают влияние на другие признаки. Так мутантные аллели, как правило, снижают жизнеспособность и плодовитость особей.

При разных типах взаимодействия аллелей одного гена могут наблюдаться отклонения от менделевского расщепления по фенотипу 3:1. Наследование признаков, зависящих в своем развитии от взаимодействия аллельных генов, подчиняется законам Менделя, если один из этих признаков является доминантным, а другой рецессивным. При других типах доминирования это отношение может несколько модифицироваться.

При неполном доминировании аллеля А над а в F2 моногибридного скрещивания расщепления по фенотипу и генотипу (1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа) совпадают, поскольку у гетерозигот Аа проявляется промежуточный фенотип.

При кодоминировании аллелей также получается соотношение по фенотипу и генотипу 1:2:1. Например, у гетерозиготных родителей с IV группой крови вероятность рождения детей с генотипами, определяющими группы крови А (II), АВ (IV) и В (III) составит 1/4 IAIA:2 IAIB:4IBIB.

В случае сверхдоминирования гетерозиготы будут встречаться с большей частотой, чем та, которая ожидается при равной их жизнеспособности с гомозиготами. Например, при скрещивании нормальных по окраске тела самок дрозофилы с самцами ebony (черное тело): +/+ х е/е, во втором поколении ожидается отношение 1/4 +/+ : 1/2 +/е : 1/4 е/е. Однако в силу большей плодовитости гетерозиготных самок +/е по сравнению с гомозиготами, и, видимо, большей жизнеспособности гетерозиготного потомства, общее число нормальных мух может оказаться более чем 3/4 (1/4 +/+ : 2/4 +/е). Было показано, что в экспериментальных популяциях рецессивная мутация ebony не элиминируется и через много поколений, сохраняясь с частотой до 5%.

Соотношение по фенотипу зависит также от уровня пенетрантности по доминантным и рецессивным признакам. При 100%-ной пенетрантности наблюдается менделевское расщепление по фенотипу 3AA: а/а. При пенетрантности, равной 50%, во втором поколении гибридов ожидается 3/8 (3/4 х 1/2) особей с доминантным фенотипом и 5/8 — с рецессивным или 3:5.

- Читать далее "Механизмы доминантности и рецессивности генов. Контроль доминирования в аллелях."