Аномалии носа описаны при более чем 140 различных синдромах. К настоящему времени в специализированных периодических изданиях сообщалось о случаях пренатальнои ультразвуковой диагностики аринии, срединных и латеральных расщелин носа, опухолей, пробосциса, атрезии передних и задних хоан, полиринии и гипоплазии костей носа. Более подробно в литературе представлены ариния, пробосцис, гипоплазия костей носа и опухоли.

Под аринией подразумевают полное отсутствие мягких тканей носа. При этом пороке вместо носа определяется впадина в области между лбом и верхней губой. Полная форма аринии относится к очень редким врожденным дефектам. К настоящему времени описано не более 20 случаев этого порокау выживших детей.

Этиология аринии в большинстве случаев неизвестна. Отсутствие носа может встречаться как изолированная аномалия, так и входить в состав различных синдромов (например, синдром Тричера - Коллинза) или сочетаться с другими пороками (голо-прозэнцефалия).

К настоящему времени были опубликованы считанные случаи пренатальнои ультразвуковой диагностики полной аринии. Практически все авторы в своих статьях подчеркивали, что правильный диагноз удалось поставить только благодаря оценке профиля плода.

В единственном наблюдении нашего центра ариния была выявлена в 25-26 нед у плода с симметричной формой задержки внутриутробного развития. Кроме аринии, были обнаружены другие аномалии: расщелина верхней губы и неба, гипертелоризм и экзофтальм, а также сложный комбинированный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки, атрезия тикуспидального клапана с гипоплазией правого желудочка и гипертрофией миокарда, стеноз клапана легочной артерии). Профиль плода в этом случае выглядел как «сглаженный».

В ходе пренатального кариотипирования была обнаружена трисомия 18. В другом наблюдении был выявлен рудиментарный нос у плода с голопрозэнцефалией.
Ю.Г. Вишневская и В.М. Телышева приводят описание случая пренатальной диагностики аринии в 22 нед беременности у плода с множественными врожденными пороками (алобарная голопрозэнцефалия, срединная расщелиналица, микрофтальмия, гипотелоризм, диафрагмальная грыжа, общий артериальный ствол, дефект межжелудочковой перегородки, полидактилия, камптодактилия).

Наиболее ранняя пренатальная диагностика аринии с помощью трансвагинальной эхографии была проведена М. Bronshtein и соавт., которые выявили этот порок развития в 14 нед беременности. Кроме аринии у одного плода дополнительно были выявлены срединная расщелина лица, микроцефалия, микрофтальмия, голопрозэнцефалия и единственная артерия пуповины, у другого - анофтальмия, энцефалоцеле, поликистозные почки и полидактилия (синдром Меккеля).

При обнаружении врожденных пороков носа, включая случаи аринии, показано пренатальное кариотипирование в связи с высокой частотой вероятности хромосомных аномалий. Так, поданным К. Nicolaides и соавт., хромосомныедефекты были обнаружены у 32% плодов с аномалиями носа, а по данным М. Bronshtein и соавт., аномальный кариотип был зарегистрирован в 40% случаев. Среди хромосомных дефектов наиболее часто отмечалисьтрисомия 18 и 21, а также триплоидия.

- Читать далее "Фронтоназальная дисплазия у плода. Пробосцис у плода."