Эпидемиология расщелины лица. Классификация расщелины лица.

Расщелина лица - это часто встречающийся врожденный порок развития плода. Последние европейские муль-тицентровые исследования показали, что в Европейских странах частота РЛ в перинатальном периоде в среднем составляет 1,06/1000. Поданным специалистов из Израиля, этот показатель составил 0,8/ 1000, по результатам пятилетних наблюдений (1993-1997 гг.) врачей из Кембриджа-1,3/1000. В Японии частота РЛ составляет в среднем 2,1/1000, в США-1,2/1000, в Нигерии-0,4/1000. Частота встречаемости РЛ в перинатальном периоде в наших исследованиях, проведенных в разное время, составила 1,23-1,4/1000, что полностью сопоставимо с европейскими данными.

Доказано, что распространенность этой патологии значительно варьирует в зависимости от географического расположения региона, а также пола плода. У представителей белой расы и жителей Азии РЛ встречается чаще, чем среди черных американцев. У мальчиков РЛ диагностируются чаще, чем у девочек.

Существует несколько классификаций расщелины лица. В пренатальном периоде удобно выделять шесть основных типов расщелины лица: I - расщелина губы без расщепления неба; II - односторонняя расщелина губы и неба; III -двусторонняя расщелина губы и неба; IV - срединная расщелина губы и неба; V - расщелина неба без расщелины губы; VI - расщелина, обусловленная синдромом амниотических тяжей.

расщелина лица

Согласно результатам S. Berge и соавт., которые проводили исследования в отделении пренатальной диагностики и терапии Боннского университета, из 70 случаев РЛ 3 (4,3%) пришлось на I тип порока, 25 (35,7%) - на II тип, 29 (41,4%) - на III тип, 11 (15,7%) - на IVтип, 2 (2,9%) - на VTnn. В наших исследованиях из 56 РЛ в 2 (3,6%) наблюдениях был зарегистрирован I тип порока, в 34 (60,7%) - II тип, в 14 (25,0%) - III тип, в 4 (7,1%) - IV тип и в 2 (3,6%) случаях-V тип. Таким образом, среди РЛ превалируют односторонние и двусторонние расщелины губы и неба.

Расщелина лица - это порок развития, который, будучи изолированным, не влияет на прогноз для жизни и здоровья и хорошо поддается хирургической коррекции после родов. Однако, как уже указывалось выше, РЛ может входить в состав многочисленных наследственных синдромов, быть фенотипическим проявлением хромосомных аномалий, атакже сочетаться с пороками развития практически всех органов и систем. Очевидно, что точность и полнота пренатального диагноза при наличии РЛ у плода принципиально влияет на тактику ведения беременности и позволяет заранее планировать квалифицированную помощь новорожденному.

Впервые пренатальная диагностика двусторонней расщелины губы и неба была осуществлена J. Russel в 1969 г. с помощью рентгенографии. Спустя 10 лет две группы исследователей, возглавляемые J. Hobbins, В. Hackeloer и М. Hansmann, описали эхографические изменения структур лица плода при РЛ, однако не смогли поставить точный диагноз, поэтому пионерами пренатальной ультразвуковой диагностики РЛ по праву считаются I. Christ и М. Meinger, опубликовавшие свои данные в 1981 г. С этого момента началось активное изучение ультразвуковой анатомии лица плода сначала в группах высокого риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией, а затем и в скрининговом потоке пациенток. Самое масштабное исследование этого порока развития было проведено в конце 90-х годов, когда были подведены итоги европейского проекта EUROSCAN и опубликованы результаты мультицентрового исследования, объединившего данные 20 диагностических центров из 12 европейских стран.

В России до настоящего времени аналогичные исследования не были проведены. В 1999 г. по инициативе Ассоциации в практику скрининговых исследований был внедрен единый протокол, впоследствии одобренный и рекомендованный к применению в клиниках I уровня Минздравом РФ. Этот протокол включает обязательную оценку структур лица плода, в частности носогубного треугольника. Тем не менее до сих пор диагностика РЛ вызывает определенные трудности у практических врачей, занимающихся ультразвуковой пренатальной диагностикой. Попытки Ассоциации провести анализ выявляемости РЛ в регионах и получить реальные показатели не увенчались успехом. Пока нам удалось подробно проанализировать только собственный многолетний опыт.

- Читать далее "УЗИ диагностика расщелины лица. Пренатальная диагностика расщелины лица плода."

Оглавление темы "Ранняя диагностика патологии лица у плода.":
1. Диастематомиелию. Диагностика диастематомиелии.
2. Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
3. Макроглоссия у плода. Обследование ушей и носа плода.
4. Диагностика патологии глаз и глазницы у плода. Причины ошибок при обследовании лица плода.
5. Расщелина лица. Виды расщелины лица у плода. Проявления расщелины лица.
6. Эпидемиология расщелины лица. Классификация расщелины лица.
7. УЗИ диагностика расщелины лица. Пренатальная диагностика расщелины лица плода.
8. Выявляемость расщелины лица на УЗИ. Сочетанность расщелины лица с другими пороками.
9. Аномалии носа у плода. Ариния. Диагностика пороков носа у плода.
10. Фронтоназальная дисплазия у плода. Пробосцис у плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: