Диастематомиелию. Диагностика диастематомиелии.

Диастематомиелию принято считать редкой самостоятельной нозологической формой дизрафий позвоночного столба. Характерной особенностью этого порока развития является полное или частичное сагиттальное разделение позвоночного канала костной или фибрознохрящевои перегородкой надве части с расщеплением спинного мозга. В результате сегментарного удвоения позвоночного канала формируются два полуканала. Каждый полуканал включает в себя центральный канал и по одной группе вентральных и дорзальных нервных пучков. В 82% случаев порока перегородка локализуется между Т1 и L5. Девочки поражаются чаще мальчиков (77,7-85%).

Среди сочетанных пороков наиболее часто отмечаются кожные признаки дизэмбриогенеза, располагающиеся на уровне дефекта, а также сочетанные пороки развития позвоночника и спинного мозга: кифосколиоз, расщепленные или бабочкообразные позвонки, полупозвонки, Sb. Согласно данным патологоанатомического исследования умерших детей и взрослых, сочетание диастематомиелии со Sb колеблется от 15% до 36%.

Пренатальная диагностика диастематомиелии впервые была описана R. Williams и R. Barth в 1985 г.. Самый ранний случай пренатальной диагностики был осуществлен в 15 нед беременности. В работе N. Anderson и соавт. частота диастематомиелии при ультразвуковом исследовании 10 070 беременных составила 0,06%. Учитывая сравнительно небольшое количество наблюдений, эта частота является предварительной и возможно заниженной. В отечественной периодике отсутствуют публикации о пренатальной диагностике этого порока. Этот факт легко объяснить отсутствием подробного описания эхографической и морфологической картины диастематомиелии в литературе и, соответственно, недостаточной настороженностью специалистов в отношении пренатальной диагностики диастематомиелии. Если диагностика анэнцефалии, Sb и энцефалоцеле в настоящее время не представляет особых сложностей, то диастематомиелия может быть легко пропущена или расценена как Sb.

В ГУ РЦПСиР г. Владикавказа при первичном обследовании 1995 беременных по направлениям специалистов I уровня пороки ЦНС были диагностированы у 31 плода. Всего было выявлено 12 случаев Sb, шесть из которых сочетались с диастематомиелией. Во всех 6 наблюдениях беременность была прервана по медицинским показаниям. К настоящему времени нам удалось найти описание 17 наблюдений пренатальной диагностики диастематомиелии.

диастематомиелия

Нетипичность проявлений диастематомиелии в наших наблюдениях была обусловлена более грубым и широким диапазоном сочетанных пороков позвоночника и спинного мозга. Наши наблюдения были единственными, в которых во всех случаях диастематомиелия сочеталась с пороком Арнольда - Киари. Возможно поэтому поражения ЦНС были настолько грубыми, что не оставляли шансов на нормальную жизнедеятельность новорожденных в случае пролонгирования беременности. Кроме того, в 3 из 6 наблюдений при морфологическом исследовании спинного мозга диагностированы различные дисплазии (амиелия и радикулоцеле, гидромиелия, дипломиелия), неописанные ранее в проанализированных нами литературных источниках.

В связи с тем, что диастематомиелия часто сочетается с Sb и с дезорганизацией структуры позвонков, при подозрении на патологию позвоночника у плода не следует забывать о возможности наличия этого порока развития. При эхографии необходимо использовать аксиальную, сагиттальную и венечную плоскости сканирования. В венечной плоскости диастематомиелия выявляется в виде единичной гиперэхо-генной структуры точечной или овальной формы в центральной области расщепления позвоночного канала. При использовании аксиальной плоскости сканирования в 5 случаях нам удалось визуализировать диастематомиелию в виде трезубца, то есть в виде гиперэхогенной структуры линейной формы, располагающейся между боковыми дужками позвонка. Сагиттальная плоскость сканирования позволяет выявить дезорганизацию структуры позвонков, которая нередко сопровождает диастематомиелию.

В таблице представлены сведения, которые могут быть использованы для дифференциальной диагностики диастематомиелии с другими схожими пороками развития спинного мозга. Окончательный диагноз диастематомиелии можно поставить только после проведения МРТ.

В связи с тем, что пренатальная диагностика диастематомиелии затруднена, пренатальное консультирование следует проводить с привлечением профильных специалистов. Анализ литературы свидетельствует о том, что наиболее часто с диастематомиелией сталкиваются врачи специализированных хирургических и ортопедических центров. Именно их опыт может оказать неоценимую помощь родителям в выборе тактики ведения беременности в случае пренатального обнаружения этой патологии.

По данным кафедры детской хирургии Санкт-Петербургской государственной педиатрической академии в 1978-2000 гг. было зарегистрировано 72 пациента с диастематомиелией, 36 из которых были прооперированы. Возраст пациентов варьировал от 9 мес до 14 лет. В возрасте до 3 лет деформации осевого скелета и нижних конечностей встречались в 62% случаев. Преобладали сколиотические деформации (42%), кифоз и кифосколиоз (20%). Все деформации характеризовались быстрыми темпами прогрессирования. Патология нижних конечностей была выявлена в 72% наблюдений. Признаки неврологического дефицита отмечены у 32% больных. Кроме того, у 82% больных имелись признаки нейрогенной дисфункции мочевого пузыря.

Приведенные данные показывают, что диастематомиелия - это порок развития, недостаточно известный специалистам пренатальной диагностики. Малое количество диагностированных в дородовом периоде случаев пока не позволяет выделить прогностически значимые ультразвуковые признаки поражения позвоночника и спинного мозга для выбора оптимальной тактики ведения беременной. Однако совершенно очевидно, что сочетание диастематомиелии со Sb и гидроцефалией является неблагоприятным прогностическим признаком.

- Читать далее "Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода."

Оглавление темы "Ранняя диагностика патологии лица у плода.":
1. Диастематомиелию. Диагностика диастематомиелии.
2. Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
3. Макроглоссия у плода. Обследование ушей и носа плода.
4. Диагностика патологии глаз и глазницы у плода. Причины ошибок при обследовании лица плода.
5. Расщелина лица. Виды расщелины лица у плода. Проявления расщелины лица.
6. Эпидемиология расщелины лица. Классификация расщелины лица.
7. УЗИ диагностика расщелины лица. Пренатальная диагностика расщелины лица плода.
8. Выявляемость расщелины лица на УЗИ. Сочетанность расщелины лица с другими пороками.
9. Аномалии носа у плода. Ариния. Диагностика пороков носа у плода.
10. Фронтоназальная дисплазия у плода. Пробосцис у плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: