Расщелина лица. Виды расщелины лица у плода. Проявления расщелины лица.

Расщелина лица (РЛ) - это порок развития, который включает в себя широкий спектр различных по степени тяжести анатомических изменений: от минимальных нарушений (например, расщепление язычка, линейная зазубрина губы, субмукозная расщелина мягкого неба), до грубых дефектов костей и мягких тканей. Типичная расщелина губы представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия. Расщелина неба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое небо может распространяться на носовую полость или даже на дно глазниц. Изолированная расщелина может включать в себя дефекты твердого неба и/или мягкого неба или мягких подслизистых тканей. Анатомические деформации во внутриутробном развитии вовлекают в патологический процесс все слои тканей челюстно-лицевой области, включая кожу, мышцы, слизистые, хрящевую и костные структуры.

Первое в истории упоминание о расщелине верхней губы было найдено в трудах Гиппократа и Галена. В течение многих последующих столетий ни один из врачевателей не расценивал эту патологию как врожденный порок развития. Его рассматривали как следствие инфекционных заболеваний, в частности сифилиса.

В 1556 г. Pierre Franco очень образно описал клиническую картину при расщелине губы и неба: «Тех, кто имеет расщелину неба, более трудно вылечить и они всегда говорят через нос. Если небо затронуто частично - то это может быть речь с «ватой во рту», пациент хорошо говорил бы и более ясно, или, возможно даже так, как если бы не имелось расщелины». Таким образом, взаимосвязь дефекта неба и патологии речи была установлена уже в XVI веке.

В настоящее время возникновение расщелины лица объясняется теорией мезодермального проникновения, согласно которой эмбриогенез среднего отдела лица тесно связан с формированием первичного неба. Его нормальное развитие зависит от своевременного прорастания мезенхимальной «эпителиальной стенки», атакже от динамической активности и достаточности объема мезенхимы в момент ее прорастания. Этот процесс протекает на 6-й нед развития эмбриона. В некоторых случаях при действии каких-либо неблагоприятных факторов мезенхима теряет динамическую активность, что приводит к нарушению ее прорастания через эпителиальную стенку. Лишенная мезодермальной основы эпителиальная стенка полностью или частично разрушается. Степень разрушения зависит от степени прорастания ее мезенхимой и определяет характер порока развития по отношению к межчелюстной кости: полный или частичный, односторонний или двусторонний дефект. В результате образуется расщелина верхней губы и альвеолярного отростка, полная или частичная.

расщелина лица

Важное значение в понимании процессов формирования расщелины лица имеет изучение таких структур как первичное и вторичное небо. Первичное небо - это треугольная область передней части твердого неба, располагающаяся между резцовым отверстием и обоими боковыми резцами и включающая альвеолярный отросток с 4 верхними резцами. Первичное небо формируется приблизительно к 4-6 нед беременности и служит основой для разделения ротовой и носовой полостей. В процессе эмбриогенеза два средних носовых и верхнечелюстных валика соединяются и формируют верхнюю губу. Носовые валики, сливаясь на более глубоких уровнях, образуют верхнечелюстную дугу, которая и становится первичным небом. Нарушение слияния носовых и верхнечелюстных валиков на ранних стадиях эмбриогенеза неизбежно приводит к возникновению как расщелины верхней губы, так и к сопутствующей расщелине первичного неба.

После окончания закладки первичного неба к 9 нед беременности начинается формирование вторичного неба за счет небных валиков верхней челюсти, которые соединяются с носовой перегородкой. Расщелины вторичного неба возникают при нарушении процессов слияния этих структур.

Вторичное небо состоит из твердого и мягкого неба и формирует верхнюю стенку полости рта и основание полости носа. Твердое небо состоит из небных отростков верхней челюсти (maxillae) и горизонтальных пластинок (lamina) небных костей. Мягкое небо - это фиброзно-мышечная структура, присоединенная к задней части твердого неба и апоневрозу мягкого неба.

Нарушение процессов эмбриогенеза может приводить не только к формированию РЛ, но и к сложным комбинированным порокам. Например, при неправильном росте верхней челюсти нередко формируется синдром Пьера Робена (Pierre Robin), включающего микрогнатию, расщелину неба и макроглоссию.

Этиологические факторы, приводящие к формированию расщелины лица, до конца не изучены. По мнению большинства авторов, эти пороки имеют мультифактори-альную природу, при этом кфакторам риска относится возраст родителей более 38 лет, прием матерью противоопухолевых и антигипергликемических препаратов, а также контакт в периоде эмбриогенеза с некоторыми тератогенами. Доказано, что в структуре причин возникновения РЛ 3-5% приходится на случаи воздействия на организм матери таких веществ, как гидантоин, триметадион, алкоголь, рети-новая кислота, аминоптерин, а также никотин.

Значительную роль в этиологии расщелины лица играют генетические факторы. Патология лица и генетические синдромы - это единое целое. С одной стороны, около 15% больных с РЛ имеют различные генетические синдромы, часть из которых является наследственными, а часть - возникает в результате новых мутаций. С другой стороны, среди всего множества описанных к настоящему моменту генетических синдромов почти 300 сопровождаются РЛ. Синдромы имеют различныйтип наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный.

Знание этиопатогенетических факторов возникновения расщелины лица позволяет понять, почему в большинстве случаев расщелина губы сочетается с расщелиной неба, а также, почему в клинической практике могут регистрироваться случаи изолированной расщелины неба и изолированные дефекты мягких тканей губы. Кроме того, становится очевидным, что РЛ можетбыть односторонней, двусторонней или располагаться посередине. Отмечено, что при одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева.

- Читать далее "Эпидемиология расщелины лица. Классификация расщелины лица."

Оглавление темы "Ранняя диагностика патологии лица у плода.":
1. Диастематомиелию. Диагностика диастематомиелии.
2. Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
3. Макроглоссия у плода. Обследование ушей и носа плода.
4. Диагностика патологии глаз и глазницы у плода. Причины ошибок при обследовании лица плода.
5. Расщелина лица. Виды расщелины лица у плода. Проявления расщелины лица.
6. Эпидемиология расщелины лица. Классификация расщелины лица.
7. УЗИ диагностика расщелины лица. Пренатальная диагностика расщелины лица плода.
8. Выявляемость расщелины лица на УЗИ. Сочетанность расщелины лица с другими пороками.
9. Аномалии носа у плода. Ариния. Диагностика пороков носа у плода.
10. Фронтоназальная дисплазия у плода. Пробосцис у плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: