Выявляемость расщелины лица на УЗИ. Сочетанность расщелины лица с другими пороками.

Очевидно, что выявляемость любого порока развития, в том числе и расщелины лица, в каждом диагностическом центре будет меняться год от года. По данным нашего ЦПД, с ростом опыта и квалификации врачей выявляемость РЛ возросла с 42,8% в 1995 г. до 100% в 2001-2002 гг.. Аналогичные результаты приводят центры пренатальнои диагностики из США - 90% и 97%, Великобритании -88%, Израиля -91,7%. В среднем за 8 лет чувствительность пренатальнои эхографии в выявлении РЛ составила, по нашим данным, 77,6%. Интересно, что этот показатель был выше для изолированных РЛ, что свидетельствует о достаточно высоком уровне скрининговых исследований. При выявлении грубой патологии, требующей прерывания беременности по медицинским показаниям, внимание врача, как правило, концентрируется на «основных» пороках, поэтому«второстепенные» аномалии, в том числе и РЛ, могут быть пропущены.

Расщелины лица могут сочетаться с самыми разными пороками развития и в ряде случаев быть фенотипическими проявлениями хромосомной патологии. По данным J. Milerad и соавт, сочетанные пороки развития при РЛ наиболее часто были представлены аномалиями конечностей и позвоночника (33%), а также пороками сердца (24%). В наших исследованиях самыми частыми находками при РЛ были пороки сердца (91,3%), различные виды аномалий развития центральной нервной системы (78,3%) и аномалии кистей, стоп, пальцев (78,3%). Крометого, во многих случаях была диагностирована задержка внутриутробного развития плода (65,2%) и аномальное количество околоплодных вод (34,8%). По данным литературы, общая частота сочетанных аномалий при РЛ варьирует в достаточно широких пределах - от 17 до 76%.

Помимо пороков развития расщелины лица часто сочетаются схромосомными аномалиями. Частотахромосомных дефектов при РЛ составляет от 9 до 51%, при этом среди цитогенетических находок доминируют синдромы Патау и Эдвардса (61 и 18,4% соответственно). По данным Э. Вегде и соавт, наиболее часто хромосомные аномалии диагностируются в случаях срединных и двусторонних расщелин губы и неба - 82 и 59% соответственно.

При изолированных расщелин лица патология хромосом в литературе не описана. По нашим многолетним данным, при изолированных РЛ ни одного случая хромосомного дефекта не было выявлено. Частота хромосомных аномалий при сочетанных РЛ составила 47,6%.

расщелины лица на узи

При изучении взаимосвязи расщелины лица и хромосомных аномалий оказалось, что в группе плодов с хромосомными аберрациями при синдромах Дауна и Тернера, а также при триплоидиях РЛ не были диагностированы. При синдроме Эдвардса этот порок развития был выявлен в 8,8%, при синдроме Патау - в 66,7%, при других грубых хромосомных аномалиях-в 5,3%. Общая частота РЛ при наличии у плода хромосомных дефектов составила 8,9%.

Приведенные данные свидетельствуют о том, что обнаружение расщелины лица должно нацеливать врача на исключение сочетанной патологии. С другой стороны, выявление порока развития любой локализации требует обязательной оценки структур лица для уточнения синдромологического диагноза. Высокая частотахромосомных аномалий при РЛ доказывает необходимость обязательного пренатального кариотипирования для уточнения этиологии порока. Следует подчеркнуть, что инвазивная диагностика особенно показана в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании РЛ представляется изолированным изменением и родители ориентированы на пролонгирование беременности. Даже при хорошей визуализации структур плода мы не можем быть абсолютно уверены в том, что сочетанная патология отсутствует. Знание кариотипа является дополнительной гарантией нормального развития плода и новорожденного.

Расщелины лица - это порок развития, при котором прогноз для жизни и здоровья принципиально зависит от наличия сочетанных аномалий. Как уже указывалось выше, РЛ входят в состав многих синдромов ссомнительным прогнозом, а также являются фенотипическим проявлением хромосомныхдефектов. Очевидно, что при своевременном выявлении грубых сочетанных пороков развития или хромосомных аномалий, вынашивание беременности становится нецелесообразным. Изолированная РЛ -это курабельная патология, не связанная с физической и умственной задержкой развития. В тех случаях, когда диагноз РЛ поставлен до родов и путем комплексного обследования плода исключена сочетанная анатомическая и хромосомная патология, перед семьей неизбежно встает традиционный вопрос «Что делать?».

Проблема вынашивания или прерывания беременности при расщелине лица является, по нашему мнению, не столько медицинской, сколько социальной и финансовой. Рекомендуя семье пролонгирование беременности при изолированной РЛ, не следует забывать, что коррекция костного дефекта после рождения проводится, как правило, в несколько этапов, растянутых по времени на несколько лет. Крометого, следует помнить о возможных материальных затратах на пластические операции. В конечном итоге окончательное решение о судьбе беременности должна принимать семья. Задача врача - предоставление максимально полной и объективной информации о возможной тактике ведения беременности и постнатального периода.

Как же формируется решение о прерывании беременности при расщелине лица? Наши исследования показали, что решающими факторами является наличие сочетанной патологии и срок постановки диагноза. По нашим данным, при сочетанных РЛ 77,3% пациенток приняли решение о прерывании беременности независимо от срока. Пациенткам, решившим пролонгировать беременность в этой ситуации, окончательный диагноз был поставлен очень поздно (35-39 нед), когда менять тактику ведения беременности бессмысленно.

При изолированных расщелинах лица решение о прерывании беременности приняли большинство пациенток -70%, несмотря на возможность оказания адекватной помощи новорожденному. В случаях ранней диагностики РЛ (II триместр), когда прерывание беременности возможно до срока жизнеспособности плода, частота прерываний беременности была выше, чем при позднем выявлении порока (начало III триместра) (66,7 и 27,3% соответственно).

Из общего количества беременностей, прерванных по медицинским показаниям после выявления РЛ в пренатальном периоде, на изолированные РЛ пришлось 29,2%, на сочетанные - 70,8%. Общая частота прерываний беременности по медицинским показаниям при диагностированных РЛ в наших исследованиях составила 61,5%.

В большинстве европейских стран, где социальная и медицинская помощь детям с расщелинами лица регламентирована более четко, чем в России, из общего количества прерванных беременностей при РЛ, поданным мультицентрового исследования, только 3% пришлось на изолированные формы и 97% - на сочетанные.

Данные специалистов из Израиля отличаются от результатов европейского мультицентрового исследования: родители отдавали предпочтение прерыванию беременности даже при изолированной патологии в 83,3% случаев, а общая частота прерываний беременности при РЛ составила 45,4%.

Значительную помощь родителям в выборе тактики ведения беременности при расщелине лица может оказать пренатальный консилиум с привлечением челюстно-лицевых хирургов. A. Moss в своей статье приводит интересный пример влияния объективного пренатального консультирования на выбор родителей в случаях обнаружения изолированных РЛ у плода. В одном из центров пренатальной диагностики Израиля частота прерывания беременности при изолированных РЛ составляла 50%. После привлечения к пренатальному консультированию челюстно-лицевых хирургов частота прерываний беременности в этих ситуациях снизилась до 5%.

Консультация синдромолога после рождения ребенка позволяет уточнить пренатальный диагноз. Эмпирический риск повторения мультифакториальных расщелин зависит от количества членов семьи с аналогичной аномалией, их пола, степени их родства с пациентом, степени расщепления. По данным литературы, прием фолиевои кислоты до наступления следующей беременности может несколько уменьшить риск возникновения расщелин.

- Читать далее "Аномалии носа у плода. Ариния. Диагностика пороков носа у плода."

Оглавление темы "Ранняя диагностика патологии лица у плода.":
1. Диастематомиелию. Диагностика диастематомиелии.
2. Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
3. Макроглоссия у плода. Обследование ушей и носа плода.
4. Диагностика патологии глаз и глазницы у плода. Причины ошибок при обследовании лица плода.
5. Расщелина лица. Виды расщелины лица у плода. Проявления расщелины лица.
6. Эпидемиология расщелины лица. Классификация расщелины лица.
7. УЗИ диагностика расщелины лица. Пренатальная диагностика расщелины лица плода.
8. Выявляемость расщелины лица на УЗИ. Сочетанность расщелины лица с другими пороками.
9. Аномалии носа у плода. Ариния. Диагностика пороков носа у плода.
10. Фронтоназальная дисплазия у плода. Пробосцис у плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: