Оглавление темы "Типы наследования. Хромосомные болезни.":
1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз.
3. Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.
4. Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования.
5. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
6. Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа.
7. Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.
8. Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.
9. Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней.
10. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна.
Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
Геном митохондрий полностью секвенирован. Он содержит 16 569 пар оснований и кодирует две рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов — субъединиц ферментативных комплексов окислительного фосфо-рилирования. Другие 66 субъединиц дыхательной цепи кодируются в ядре.
Примеры заболеваний (митохондриальные болезни): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), MERRF (миоклоническая эпилепсия), кардиомиопатия дилатационная семейная.
Родословная с митохондриальным типом наследования — атрофии зрительного нерва Лебера в четырёх поколениях — представлена на рисунке.
Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания. Кружок— пол женский, квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.
Признаки атрофии зрительного нерва Лебера
Наличие патологии у всех детей больной матери.
Рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери.
Указанные особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери. Доля отцовского митохондриального генома в зиготе составляет ДНК от 0 до 4 митохондрий, а материнского генома — ДНК примерно 2500 митохондрий. К тому же похоже, что после оплодотворения репликация отцовской ДНК блокируется.
- Читать далее "Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа."
|
|
Спонсоры раздела. На правах рекламы на MedicalPlanet.su: топ анекдотов
|
|
