MedicalPlanet Патофизиология
  Разделы медицины Онлайн медвидео База медицинской литературы Консультация врача  
Патофизиология:
Патофизиология.
Введение в патфиз.
Нарушение теплообмена.
Обмен витаминов.
Шок. Комы.
Микроциркуляция.
Эндокринопатии.
Нейропатии.
Эпидемиология:
Общая эпидемиология.
Эпидемический процесс.
Эпидпрофилактика.
Фекально-оральный путь.
Воздушно-капельный путь.
Контактный путь.
Трансмиссивные инфекции.
Зоонозы.
Сапронозы.
Неинфекционные болезни.
Остальные разделы:
МедНовости РТ
Книги по медицине
Онлайн медвидео
 
Добро пожаловать в раздел "Патофизиология"
Оглавление темы "Типы наследования. Хромосомные болезни.":
1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз.
3. Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.
4. Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования.
5. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
6. Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа.
7. Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.
8. Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.
9. Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней.
10. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна.

Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.

Примеры заболеваний: одна из форм гипофосфатемии — витамин D-резистентный рахит, болезнь Шарко—Мари—Тута Х-сцепленная доминантная, ро-то-лице-пальцевой синдром типа I.

Родословная с доминантным Х-сцепленным типом наследования витамин D-peзистентного рахита в четырёх поколениях представлена на рисунке.

Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования
Родословная с доминантным Х-сцепленным типом наследования заболевания. Кружок— пол женский, квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

Признаки витамин D-peзистентного рахита

Поражены лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще.
Передача больным мужчиной патологического аллеля всем дочерям и только дочерям, но не сыновьям. Сыновья получают от отца хромосому Y.
Передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью.
Более тяжёлое течение заболевания у мужчин, чем у женщин.

Сцепленное с хромосомой X рецессифное наследование

Примеры заболеваний: гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Бек-кера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипо-гаммаглобулинемия брутоновского типа.

Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования гемофилии А в четырёх поколениях представлена на рисунке.

Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования
Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

Признаки гемофилии А

Больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей.
Заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола. Матери больных — облигатные носительницы патологического гена.
Сын никогда не наследует заболевание от отца.
У носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (независимо от пола новорождённого), вероятность рождения больного мальчика равна 50%.

- Читать далее "Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования."

Спонсоры раздела. На правах рекламы на MedicalPlanet.su:

 
 
MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
   
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего развития медицинских работников. wqe
Материалы подготовлены и размещены посетителями сайта. Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Материалы для размещения принимаются на указанный почтовый адрес. Администрация сайта сохраняет за собой право на изменение любой из присланных и размещенных статей, в том числе полное удаление с проекта.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на некоммерческий проект MedicalPlanet.su