Частота синдрома Марфана находится в диапазоне 1:10 000-15 000, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина заболевания — мутация гена фибриллина (FBNT), идентифицировано около 70 мутаций (преимущественно миссенс-типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают различные изменения фенотипа, от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых.

Проявления синдрома Марфана. Заболевание характеризуется генерализованным поражением соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок): поражение скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности, арахнодактилия, поражения сердечно-сосудистой системы (ССС), расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика, дрожание радужки.

Гемоглобинопатия S

Гемоглобинопатия S (аутосомно-рецессивное наследование) распространена в странах так называемого малярийного пояса Земли. Это объясняется тем, что гетерозиготы по HbS резистентны к тропической малярии. В частности, носители HbS распространены в Закавказье и Средней Азии, в России максимальная частота гетерозиготных носителей HbS отмечена в Дагестане.

Возникновение HbS происходит при замещении одного основания в 6-м триплете (миссенс-мутация) бета-цепи глобина, что приводит к замене глутаминовой кислоты на валин. Такой НЬ имеет крайне плохую растворимость, внутрикле-точно из HbS образуются кристаллические тактоиды. Они-то и придают эритроцитам форму серпа. Отсюда название болезни — «серповидно-клеточная анемия».

Гетерозиготные носители гемоглобинопатии S в обычных условиях здоровы, но при пониженном р0₂ (кессонные работы, условия высокогорья и т.д.) или при гипоксемии (ВПР сердца, алкоголизм, наркоз и т.д.) развивается гемолитическая анемия.

Гомозиготы страдают тяжёлой гемолитической анемией с 4—6-месячного возраста. В результате капиллярного или венозного тромбоза серповидными эритроцитами развиваются трофические язвы (часто на голени), боли в животе, поражение сердца, глаз. Характерны поражения костно-суставной системы, гепатоспленомегалия.

- Читать далее "Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза."