Оглавление темы "Типы наследования. Хромосомные болезни.":
1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз.
3. Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.
4. Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования.
5. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
6. Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа.
7. Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.
8. Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.
9. Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней.
10. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна.

Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.

Частота синдрома Марфана находится в диапазоне 1:10 000-15 000, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина заболевания — мутация гена фибриллина (FBNT), идентифицировано около 70 мутаций (преимущественно миссенс-типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают различные изменения фенотипа, от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых.

Проявления синдрома Марфана. Заболевание характеризуется генерализованным поражением соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок): поражение скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности, арахнодактилия, поражения сердечно-сосудистой системы (ССС), расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика, дрожание радужки.

Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S

Гемоглобинопатия S

Гемоглобинопатия S (аутосомно-рецессивное наследование) распространена в странах так называемого малярийного пояса Земли. Это объясняется тем, что гетерозиготы по HbS резистентны к тропической малярии. В частности, носители HbS распространены в Закавказье и Средней Азии, в России максимальная частота гетерозиготных носителей HbS отмечена в Дагестане.

Возникновение HbS происходит при замещении одного основания в 6-м триплете (миссенс-мутация) бета-цепи глобина, что приводит к замене глутаминовой кислоты на валин. Такой НЬ имеет крайне плохую растворимость, внутрикле-точно из HbS образуются кристаллические тактоиды. Они-то и придают эритроцитам форму серпа. Отсюда название болезни — «серповидно-клеточная анемия».

Гетерозиготные носители гемоглобинопатии S в обычных условиях здоровы, но при пониженном р02 (кессонные работы, условия высокогорья и т.д.) или при гипоксемии (ВПР сердца, алкоголизм, наркоз и т.д.) развивается гемолитическая анемия.

Гомозиготы страдают тяжёлой гемолитической анемией с 4—6-месячного возраста. В результате капиллярного или венозного тромбоза серповидными эритроцитами развиваются трофические язвы (часто на голени), боли в животе, поражение сердца, глаз. Характерны поражения костно-суставной системы, гепатоспленомегалия.

- Читать далее "Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: