Оглавление темы "Типы наследования. Хромосомные болезни.":
1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз.
3. Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.
4. Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования.
5. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
6. Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа.
7. Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.
8. Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.
9. Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней.
10. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна.
Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиб-роматоз, полидактилия.
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования патологии — синдрома Марфана в пяти поколениях — представлена на рисунке.
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания. Кружок— пол женский, квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат— больной.
Признаки синдрома Марфана
Одинаковая частота синдрома Марфана у лиц мужского и женского пола.
Наличие больных в каждом поколении родословной, т.е. регулярная передача болезни из поколения в поколение (так называемый вертикальный характер распределения болезни).
Вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов).
Непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).
Перечисленные признаки синдрома Марфана реализуются при условии полного доминирования (наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания).
- Читать далее "Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз."
|
