Все формы фенилкетонурии — последствия недостаточности ряда ферментов. Их гены транскрибируются в гепатоцитах и наследуются по аутосомно-рецес-сивному типу. Классическая и наиболее частая форма фенилкетонурии возникает при мутациях гена фенилаланин 4-монооксигеназы (фенилаланин 4-гид-роксилаза, фенилаланиназа). Наиболее распространённый тип мутаций — од-нонуклеотидные замены (миссенс-, нонсенс-мутации и мутации в сайтах сплайсинга). Ведущий патогенетический момент: гиперфенилаланинемия и накопление в тканях токсических продуктов (фенилпировиноградная, фенилук-сусная, фенилмолочная и другие кетокислоты), что ведёт к поражению ЦНС, нарушению функции печени, обмена белков, липо- и гликопротеинов, метаболизма гормонов.

Проявления фенилкетонурии: повышенная возбудимость и гипертонус мышц, гиперрефлексия и судороги, признаки аллергического дерматита, гипопигментация кожи, волос, радужки; «мышиный» запах мочи и пота, задержка психомоторного развития. У нелеченых детей формируется микроцефалия и умственная отсталость, откуда и другое название заболевания — фенилпируватная олигофрения.

Терапия фенилкетонурии: коррекция с помощью диетотерапии (исключение или снижение содержания в пище фенилаланина). Диету необходимо соблюдать с момента установления диагноза и контролировать содержание фенилаланина в крови не менее 8-10 лет.

Альбинизм кожно-глазного типа

Существует несколько форм кожно-глазного альбинизма. Тип ТА кожно-глазного альбинизма характеризуется недостаточностью тирозиназы (у гомозигот активность фермента отсутствует полностью); частота примерно 1:10 000; наследование аутосомно-рецессивное.

Проявления кожно-глазного альбинизма: тотальная депигментация кожи, волос и радужки глаз, полное отсутствие каких-либо пигментных пятен, красно-розовая, не загорающая кожа, предрасположенная к малигнизации; нистагм и светобоязнь, снижение остроты зрения, не улучшающегося с возрастом, нарушение бинокулярного зрения.

- Читать далее "Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S."