Оглавление темы "Типы наследования. Хромосомные болезни.":
1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз.
3. Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.
4. Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования.
5. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
6. Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа.
7. Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.
8. Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.
9. Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней.
10. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна.

Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.

Муковисцидоз — множественное поражение экзокринных желёз, сопровождающееся накоплением и выделением ими вязких секретов. Среди новорождённых частота составляет примерно 1:1500—1:2000.

Кистозный фиброз является одним из самых распространённых моногенных заболеваний в Европе. Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецессивному типу. Известно более 130 аллелей; наиболее частая мутация delF508, приводящая к отсутствию фенилаланина в 508-м положении трансмембранного регуляторного белка.

В зависимости от типа мутаций и их локализации функция гена может быть полностью или частично нарушена. При мутации нарушается регуляция переноса С1~ через мембраны эпителиальных клеток (транспорт СГ тормозится, a Na+ усиливается).

Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза

Болезнь характеризуется закрытием протоков желёз вязким секретом, который образуется в связи с повышенной резорбцией Na+ клетками протоков экзокринных желёз. Нередко в протоках образуются кисты и развивается воспаление.

При хроническом течении в железах развивается избыток соединительной ткани (склероз). У новорождённых нередко выявляется непроходимость кишечника (мекониальный илеус). У детей наиболее часто развивается лёгочная или лёгочно-кишечная форма. Они проявляются повторными бронхитами, пневмониями, эмфиземой лёгких, а также нарушениями полостного и пристеночного пищеварения, вплоть до развития синдрома мальабсорбции (синдром нарушенного всасывания).

При длительном течении муковисцидоза развиваются дыхательная недостаточность, цирроз печени, портальная гипертензия, нередко приводящие к смерти.

- Читать далее "Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: