Оглавление темы "Наследственность. Генные болезни.":
1. Наследственность. Наследование. Наследуемость. Генетика.
2. Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
3. Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.
4. Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.
5. Виды мутаций. Классификация мутаций.
6. Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
7. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
8. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
9. Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.
10. Наследственные формы патологии. Генные болезни.

Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.

Стартовое звено патогенеза наследственных заболеваний — мутации — нарушения структуры генов, хромосом или изменение их числа. В зависимости от уровня организации генетического материала (ген, хромосома, геном) говорят о мутациях генных, хромосомных и геномных.

Мутации

Термин «мутация» применяют в двух значениях — расширительном и узком. В расширительном значении термин «мутация» относят ко всему генетическому материалу (пара нуклеотидов, ген, цистрон, аллели, хромосомы, ядерный и митохондриальный геном). В узком значении термин «мутация» соотносят с изменениями на уровне гена (в этом случае изменения хромосом обозначают термином «аберрация»).

Причинами мутаций могут быть различные факторы. Их обозначают как мутагены, а изменения, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом. В результате мутационного процесса возникают разные виды мутаций. Изменения генетического материала разнообразны (делеции, вставки и т.д.), что позволяет подразделить мутации по механизму дефекта генетического материала (типы мутаций).

Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов

Мутагены. Классификация мутагенов.

Мутагены (равно и вызываемые ими мутации) классифицируют по происхождению (источнику) на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические.

Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов, продуктов липопероксидации).

Физические мутагены — ионизирующее излучение и температурный фактор:
- ионизирующее излучение (например, а-, (3-, у-лучи, рентгеновское излучение, нейтроны);
- радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. — источники ионизирующего излучения);
- УФ-излучение;
- чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся:
- сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
- алкилирующие агенты (например, йодацетамид);
- пестициды (например, гербициды, фунгициды);
- некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
- продукты переработки нефти;
- органические растворители;
- Л С (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты);
- другие химические соединения.

Биологические мутагены:
- вирусы (например, кори, краснухи, гриппа); - Аг некоторых микроорганизмов.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: