Оглавление темы "Наследственность. Генные болезни.":
1. Наследственность. Наследование. Наследуемость. Генетика.
2. Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
3. Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.
4. Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.
5. Виды мутаций. Классификация мутаций.
6. Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
7. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
8. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
9. Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.
10. Наследственные формы патологии. Генные болезни.
Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:
Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.
Механизмы генных мутаций.
По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации.
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода).
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде.
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции.
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.
- Читать далее "Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций."
|
|
