Оглавление темы "Наследственность. Генные болезни.":
1. Наследственность. Наследование. Наследуемость. Генетика.
2. Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
3. Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.
4. Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.
5. Виды мутаций. Классификация мутаций.
6. Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
7. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
8. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
9. Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.
10. Наследственные формы патологии. Генные болезни.

Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.

При генотипической (или наследственной) изменчивости изменения происходят в геноме. В зависимости от вида клеток (половые или соматические) с изменённой наследственной информацией выделяют генеративную и соматическую изменчивость.

Генеративная изменчивость: изменения происходят в наследственном аппарате гамет.

Соматическая изменчивость: изменения наблюдаются в наследственном аппарате клеток тела (соматические клетки).

В рамках как генеративной, так и соматической изменчивости выделяют мутационную и комбинативную изменчивость.

Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.

Мутационная изменчивость определяется мутациями — устойчивым изменением генетического материала и как следствие — наследуемого признака.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами.

Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей оказываются различными.

Механизмы комбинативной изменчивости:
• Независимое расхождение хромосом в мейозе.
• Рекомбинация генов при кроссинговере.
• Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Предрасположенность к заболеваниям

В связи с постоянным расширением территории обитания и увеличением числа факторов, влияющих на человека, возникают ситуации, когда полезные в определённых условиях сочетания конкретных нормальных генов не обеспечивают оптимальных условий функционирования организма. Это приводит к тому, что неблагоприятное сочетание «непатогенных» генов может стать основой развития так называемых болезней с наследственным предрасположением.

Устойчивость к заболеваниям

Существует также механизм генетической изменчивости, определяющий устойчивость к некоторым заболеваниям. Так, гетерозиготное носительство серповидно-клеточного Hb (HbS) обеспечивает высокую резистентность к малярийному плазмодию (внутриклеточному паразиту эритроцитов).

- Читать далее "Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: