Оглавление темы "Наследственность. Генные болезни.":
1. Наследственность. Наследование. Наследуемость. Генетика.
2. Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
3. Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.
4. Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.
5. Виды мутаций. Классификация мутаций.
6. Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
7. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
8. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
9. Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.
10. Наследственные формы патологии. Генные болезни.

Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

- Читать далее "Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: