В этом разделе рассмотрены генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственным предрасположением, ВПР, методы диагностики наследственных заболеваний, а также принципы терапии и профилактики наследственных и врождённых форм патологии.

Генные болезни

В широко известном научному и медицинскому сообществу и ежедневно пополняемом Каталоге наследственных заболеваний человека по состоянию на август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенных болезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительного числа поражённых генов идентифицированы разные аллели, количество которых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен. Врачу важно знать, что такой полиморфизм поражённого гена может привести и часто приводит к разным клиническим фенотипам в рамках одной моногенной болезни.

В зависимости от функционального класса изменённого полипептида (белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранные переносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенные болезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, что мутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитию энзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.

Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный.

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология."