Оглавление темы "Наследственность. Генные болезни.":
1. Наследственность. Наследование. Наследуемость. Генетика.
2. Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
3. Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.
4. Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.
5. Виды мутаций. Классификация мутаций.
6. Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
7. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
8. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
9. Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.
10. Наследственные формы патологии. Генные болезни.

Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.

Подходы к классификации наследственных болезней приведены на рисунке. Основные критерии классификации наследственных болезней: вид мутантных клеток и вклад наследственных факторов и среды.

В зависимости от вида первично поражённых клеток вьщелены следующие группы заболеваний:
• болезни вследствие мутаций в половых клетках — «гаметические», т.е. собственно наследственные болезни (например, фенилкетонурия, гемофилии); эти болезни передаются по наследству;
• болезни вследствие мутаций в соматических клетках — «соматические» (например, опухоли, некоторые болезни иммунной аутоагрессии). Эти заболевания не передаются по наследству;
• болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках (например, семейная ретинобластома).

Отдельно рассматривают летальные, сублетальные и гипогенитальные заболевания:
• летальные болезни приводят к гибели во время внутриутробного развития (например, моносомии по аутосомам, гаплоидии, большинство полиплоидии);
• сублетальные заболевания приводят к гибели индивида до периода полового созревания (например, наследственные иммунодефициты типа агам-маглобулинемии швейцарского типа, синдром Луи-Бар, некоторые гемофилии);
• гипогенитальные заболевания сочетаются с бесплодием (например, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера).

Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней

В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций);
• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды);
• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);
• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).

Собственно наследственные болезни

Причина: мутации (генные, хромосомные, геномные).
Условия: факторы внешней среды не влияют на их возникновение и могут лишь модифицировать их клиническое течение.
Примеры: моногенные (фенилкетонурия, гемофилии А и В, мукополисаха-ридозы, галактоземия, гемоглобинопатии) и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии X).

Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней

Экогенетические заболевания

Эта группа наследственных болезней возникает при действии на организм только определённого (специфического) фактора среды.
Причина: генные мутации.
Необходимое условие: действие на организм специфического фактора внешней среды.
Примеры: анемия у индивидов, гетерозиготных по HbS при снижении р02 во вдыхаемом воздухе; постанестетическое апноэ под влиянием суксаме-тония из группы деполяризующих миорелаксантов периферического действия; гемолиз эритроцитов при приёме сульфаниламидов (при дефекте глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

Болезни генетической предрасположенности (многофакторные заболевания)

Болезни генетической предрасположенности возникают под действием факторов внешней среды на организм, предрасположенный к этим заболеваниям.
Непосредственная причина: фактор внешней среды или, чаще, комплекс факторов.
Необходимое условие: генетически детерминированная предрасположенность индивида. Степень предрасположенности может быть у различных индивидов слабой, умеренной либо высокой. В связи с множеством факторов, вносящих вклад в развитие заболевания, эти болезни называют также многофакторными.
Примеры: ИБС, гипертоническая болезнь, СД, псориаз, шизофрения, язвенная болезнь желудка.

Болезни, вызываемые факторами среды

Причины: факторы внешней и внутренней среды (инфекционные и неинфекционные; физической, химической и биологической природы).
Генетические факторы не влияют на возникновение болезни, но определяют особенности её течения (возможность осложнений, выраженность адаптивных реакций, степень резистентности организма, эффективность лечения и др.).
Примеры: большинство инфБ, многие травмы и посттравматические состояния; болезни, вызванные химическими агентами, в том числе ЛС.

- Читать далее "Наследственные формы патологии. Генные болезни."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: