Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика

Синдром Леша-Найхана — это редкое, Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевания, причиной которого является отсутствие фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГГФТ).

Этот фермент отвечает за механизм утилизации в сложной биохимической цепи метаболизма и выведения пурина. Отсутствие ГГФТ приводит к образованию чрезмерного количества мочевой кислоты и развитию подагры. У юношей, страдающих этим заболеванием, имеется задержка умственного развития и склонность к членовредительству (обкусывание кончиков пальцев).

Менее тяжело протекающие клинические случаи проявляются лишь ранним развитием подагры. Диагноз может быть подтвержден путем измерения ГГФТ в препаратах эритроцитов.

Цикл образования мочевины

- Читать далее "Симптомы синдрома Дауна и его лечение"

Оглавление темы "Опухоли кости":
  1. Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика
  2. Симптомы синдрома Дауна и его лечение
  3. Симптомы синдрома Тернера и его лечение
  4. Симптомы синдрома Клайнфелтера и его лечение
  5. Симптомы аномалий развития позвонков и их лечение
  6. Симптомы аномалий развития верних конечностей и их лечение
  7. Симптомы аномалий развития нижних конечностей и их лечение
  8. Симптомы опухоли кости и их диагностика
  9. Дифференциальная диагностика опухолей костей
  10. Стадии опухолей костей по Эннекингу