Синдрома Дауна в 95 % случаев возникает вследствие наличия дополнительной копии 21 хромосомы. Эта хромосомная аномалия встречается намного чаще, чем дисплазии скелета (1 больной ребенок на 800 новорожденных, а у матерей старше 37 лет до 1: 250).

а) Симптомы и клиника. Таких детей можно выявить уже при рождении по укороченному черепу с направленными вверх глазами и выраженными веконосовыми складками, приплюснутому носу и открытому рту с высунутым языком. Больные могут иметь характерные ладонные кожные складки, клинодактилию и разведение первого и второго пальцев стопы.

Такие дети необычно гибки (но гипотоничны), также наблюдается задержка развития опорно-двигательного аппарата. Больные дети низкого роста и вследствие характерных особенностей внешнего вида и черт лица, как правило, очень похожи друг на друга. Степень нарушений интеллектуального развития может быть разной.

Вследствие гипермобильности суставов могут возникать растяжения связочного аппарата или подвывихи, например, подвывих надколенника. Характерны плоско-вальгусные стопы, и у некоторых детей развивается дисплазия тазобедренного сустава. Почти у 50 % таких больных—особенно в наиболее тяжелых случаях—развивается идиопатический сколиоз. Несмотря на вышеупомянутые недостатки физического развития, функциональная компенсация на удивление хорошая, и в отношении показаний к лечению следует быть особенно критичным.

У пациентов старшего возраста имеется значительная встречаемость нестабильности в атлантоаксиальном сочленении, но, к счастью, неврологические осложнения развиваются редко. Сопутствующие аномалии, в особенности пороки сердца, встречаются довольно часто, также наблюдается сниженная резистентность к инфекциям. Ожидаемая продолжительность жизни составляет около 35 лет.

б) Лечение синдрома Дауна. Специфических методов лечения не существует, но хирургические методы позволяют исправить косметические дефекты. В настоящее время существует тенденция к увеличению челюстно-лицевых хирургических операций для коррекции характерных лицевых аномалий. Иногда, при развитии неврологических осложнений, необходим спондилодез атлантоаксиального сочленения.

Внимательное отношение к больным позволит многим из них провести достойную и продуктивную жизнь.

- Читать далее "Симптомы синдрома Тернера и его лечение"

1. Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика
2. Симптомы синдрома Дауна и его лечение
3. Симптомы синдрома Тернера и его лечение
4. Симптомы синдрома Клайнфелтера и его лечение
5. Симптомы аномалий развития позвонков и их лечение
6. Симптомы аномалий развития верних конечностей и их лечение
7. Симптомы аномалий развития нижних конечностей и их лечение
8. Симптомы опухоли кости и их диагностика
9. Дифференциальная диагностика опухолей костей
10. Стадии опухолей костей по Эннекингу