Симптомы аномалий развития верних конечностей - рук

Локализованные аномалии развития конечностей включают в себя: наличие добавочных костей, отсутствие костей, гипоплазию костей и их слияние. Полное отсутствие конечности называется амелия, почти полное отсутствие (имеется лишь короткая культя) — фокомелия, и частичное отсутствие — эктромелия; дефекты скелета могут быть поперечными или осевыми.

Для кисти и стопы существует множество дополнительных аномалий: брахидактилия, синдактилия, полидактилия и симфалангизм.

Зачатки конечностей эмбриона появляются на 26-й день беременности; к 30 дню верхняя конечность начинает дифференцироваться на три сегмента (плечо, предплечье и кисть), а в отношении нижней конечности аналогичный процесс происходит немногим позже. К концу 6-ой недели эмбрион приобретает узнаваемые человеческие формы. Верхние конечности формируются полностью к 12-ой неделе, а нижние конечности к 14 неделе.

В течение этого периода также формируются мышцы и нервы, и к концу 20-ой недели возможно движение в суставе. Большинство редукционных аномалий развития конечностей возникает вследствие эмбриональных травм в период между 4-ой и 6-й неделями беременности. Некоторые пороки развития генетически детерминированы, и они, как правило, имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Классификация. Были предложены различные варианты классификации аномалий развития конечностей. Ни одна из них не отвечает всем необходимым условиям. Некоторые носят чисто описательный характер; другие составлены подробно с углублением в мельчайшие детали, основывающиеся на топографических и морфологических характеристиках патологии.

Их основная ценность заключается в разработке единой согласованной терминологии, которая способствует общению специалистов и позволяет разумно оценить результаты методов лечения.

Ниже описаны некоторые из наиболее важных и часто встречающихся аномалий развития конечностей. Более подробная информация, относящаяся к каждой патологии, изложена в разделе «Частная ортопедия».

Оценивая дисфункцию верхней конечности вследствие аномалий развития, важно помнить, что функция кисти может быть довольно удовлетворительной (хотя и далеко не идеальной), даже несмотря на ее внешний вид. Прежде чем рассматривать какие-либо варианты хирургических операций, важно определить цель лечения, возможные осложнения и как достичь наиболее приемлемого баланса между функцией, внешним видом и купированием болевого синдрома. Улучшение функции при наличии боли для пациента нежелательно.

При составлении плана лечения и перед выбором метода хирургического лечения также нужно принимать во внимание, какая из конечностей является доминирующей, а также является ли аномалия двусторонней.

Лучевая косорукость
Лучевая дисплазия:
(а) Билатеральная дисплазия.
(б) На рентгенограмме определяется отсутствие лучевой кости.

а) Лучевая косорукость. Отсутствие или гипоплазия лучевой кости могут возникать изолированно, сочетаться с аномалиями развития или (намного реже) с определенными заболеваниями крови. Для удобства пороки развития объединены в акронимы. «VACTERLS» несет в себе информацию о структурах и системах, в которых наблюдаются аномалии развития: позвоночный столб (vertebral), анус (anal), сердце (cardiac), трахея (tracheal), пищевод (esophageal), почки (renal), конечность (limb) и одна пупочная артерия (single).

«TAR» помогает запомнить ассоциированную тромбоцитопению с синдромом отсутствующей лучевой кости (absent radius syndrome). Анемия Фанкони и синдром Холта-Орама также иногда сочетаются с отсутствием или гиполазией лучевой кости.

Определяется укорочение и искривление предплечья, гипоплазия костей запястья и кисти, ее девиация в радиальную сторону (лучевая косорукость), большой палец может отсутствовать. Часто наблюдаются деформация локтевого сустава. Примерно в половине случаев аномалия является двусторонней.

Внешне деформация предплечья и кисти может выглядеть довольно странно, но дети при этом часто демонстрируют отличную функцию. Если компенсация функции представляется мало возможной, рекомендуется реконструктивная хирургическая операция. Возможно выполнение операции по поллицизации пальца и других сложных реконструктивных операций. В младшем детском возрасте в качестве лечебных мероприятий может применяться простое вытяжение и шинирование для исправления и/или фиксации кисти и запястья в функционально выгодном положения до принятия решения о возможности хирургического лечения.

б) Локтевая косорукость. Гипоплазия дистального конца локтевой кости обычно выявляется как одно из проявлений генерализованной дисплазии, но иногда встречается изолировано. Лучевая кость искривлена в сторону локтевой кости, также может наблюдаться вывих головки лучевой кости, девиация запястья в медиальную сторону. Стабилизация лучезапястного сустава показана только в случае выраженного нарушения функции.

Врожденное отсутствие локтевой кости встречается крайне редко. Деформация предплечья не столь выражена, как при отсутствии лучевой кости, но в целом наблюдается резкое ограничение функции. Оперативная реконструкция может привести в определенной степени к улучшению функции.

в) Радиоульнарный синостоз. Данная аномалия развития часто сочетается с заднелатеральным вывихом головки лучевой кости. Определяется полная потеря пронации и супинации, хотя у некоторых детей отчасти сохраняется ротация предплечья и кисти за счет осевого вращения в локтевом и лучезапястном суставах.

Вращательные движения предплечья нельзя восстановить хирургическими методами, но можно добиться улучшения положения предплечья и, соответственно, кисти в покое.

г) Расщепление кисти. Дефицит центрального луча встречается чаще, чем локтевой заднеаксиальный. В сочетании с расщепленной стопой данная патология носит название эктродактилии и имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но с различной пенетрантностью (у мальчиков чаще, чем у девочек). Следует рассмотреть возможность сложной реконструктивной операции, но с учетом выбора оптимального соотношения между функцией и коррекцией косметического дефекта.

Ложный сустав ключицы
Ложный сустав ключицы.
Эта аномалия встречается всегда справа.

д) Врожденный ложный сустав ключицы. Данная аномалия практически всегда возникает справа (за исключением случаев декстропозиции сердца). У ребенка определяется припухлость в средней трети ключицы. Часто выявляется выраженная подвижность в области ложного сустава. Несмотря на то, что были описаны случаи с аутосомно-доминантным наследованием в семье, этиология этой аномалии до сих пор не выяснена. Помимо генетической, были выдвинуты и другие теории возникновения ключичного псевдоартроза, например, компрессия подключичной артерией или неслияние двух интрамембранозных ядер оссификации ключицы.

С течением времени в ложном суставе могут появиться боли, особенно при повышенной физической нагрузке и при прямом давлении, но нарушения функции плечевого сустава, как правило, не происходит. Кроме того, пациенты могут жаловаться на очевидный косметический дефект в проекции ключицы.

Оперативное лечение обычно успешное (в отличие от «врожденного» ложного сустава большеберцовой кости), оно включает в себя иссечение тканей, формирующих ложный сустав, и внутреннюю фиксацию с или без использования костного трансплантата.

е) Аномалии развития пальцев. Могут возникать самые разнообразные аномалии, начиная от простых мягкотканных «добавочных пальцев», которые довольно легко иссекаются, до сложных синдактилий, которые ограничивают функцию кисти. Они могут существовать изолировано или в сочетании с генерализованной дисплазией скелета.

ж) Поперечные пороки развития верхней конечности. При поперечном пороке развития дистальной части верхней конечности, у пациента имеется простая культя ниже уровня локтевого сустава. Таким пациентам показан механический протез с возможностью осуществления захвата.

Аномалии развития пальцев
Аномалии развития пальцев:
(а) поперечный порок развития кисти; (б) поперечной порок развития пальцев;
(в) центральный порок развития; (г) добавочный палец.

- Читать далее "Симптомы аномалий развития нижних конечностей и их лечение"

Оглавление темы "Опухоли кости":
  1. Симптомы синдрома Леша-Найхана и его диагностика
  2. Симптомы синдрома Дауна и его лечение
  3. Симптомы синдрома Тернера и его лечение
  4. Симптомы синдрома Клайнфелтера и его лечение
  5. Симптомы аномалий развития позвонков и их лечение
  6. Симптомы аномалий развития верних конечностей и их лечение
  7. Симптомы аномалий развития нижних конечностей и их лечение
  8. Симптомы опухоли кости и их диагностика
  9. Дифференциальная диагностика опухолей костей
  10. Стадии опухолей костей по Эннекингу