Питание при нарушениях цикла метаболизма мочевины (НЦММ)

Питание при нарушениях цикла метаболизма мочевины (НЦММ) - принципы диеты

Общие принципы первичного подхода к диетотерапии нарушений цикла метаболизма мочевины (НЦММ):
1) регидратация и поддержание эффективного диуреза без развития гипергидратации;
2) элиминация из организма азота;
3) прекращение поступления белковых субстратов и минимализация процессов катаболизма;
4) стимуляция процессов анаболизма и потребления азота мышечными предшественниками.

«Скейведжеры» остаточного азота не относятся к средствам диетотерапии (буфенил, натрия бензоат), но для удобства представлены в этом разделе наряду с двумя другими терапевтическими стратегиями: снижение уровня выработки утилизированного азота посредством ограничения алиментарно поступающего белка, а также дотация аргинина.

Цель диетотерапии при нарушениях цикла метаболизма мочевины — обеспечение детей адекватным, но не избыточным поступлением алиментарного белка, а также пищевой энергии и других эссенциальных нутриентов в объемах, достаточных для поддержания нормальных темпов роста и развития. Аргинин — эссенциальная аминокислота для пациентов с нарушениями цикла метаболизма мочевины (кроме случаев аргиназной недостаточности).

Продукты лечебного питания для нарушений цикла метаболизма мочевины (белковые модули) позволяют разрабатывать лечебный план диетотерапии (Essential Amino Acids Mix, Cyclinex 1, UCDl и др.). При назначении низкобелковых диет возникают определенные трудности в обеспечении детей не только адекватным объемом пищевой энергии, но и витаминами и минеральными веществами (требуется их дотация).

Для связывания остаточного азота необходимы пищевые кофакторы, в качестве которых выступает ряд витаминов (ниацин, фолиевая кислота, пиридоксин, пантотеновая кислота и ци-анокобаламин). У новорожденных с нарушеними цикла метаболизма мочевины предполагаемый объем белкового синтеза организмом составляет 17,4 г/кг в сутки, а по завершении неонатального периода снижается до 6,9 г/кг в сутки.

Для пациентов с нарушеними цикла метаболизма мочевины характерен отказ от приема пищи, а неадекватное потребление пищевой энергии оказывает влияние на темпы роста и катаболическую направленность метаболических реакций организма. Вскармливание через гастростому позволяет решить эту проблему, особенно при выраженных неврологических нарушениях. Наложение гастростомы позволяет предотвратить целый ряд болезней, предрасполагающих к эпизодам развития гипераммониемии.

Рекомендуемое потребление белка при нарушених цикла метаболизма мочевины на 1-м месяце жизни: среднее значение — 1,99 г/кг, всего — 7,2 г/сут (50% массы), безопасные уровни потребления — 2,69 г/кг, всего — 9,7 г/сут (на 50% массы тела). Для детей в возрасте от 1 до 2 мес эти показатели равняются, соответственно, 1,54; 6,8; 2,04 и 9,0 г/сут (по Leonard J., 2001)

Гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. L-цитруллин, или L-аргинин, или L-орнитин: 0,5-1,0 ммоль/кг в сутки или 66-132 мг/кг в сутки — в 3 приема). «Скейвенджеры» остаточного азота; буфенил (9,9-13,0 г/м2 в сутки). Вместо буфенила может использоваться натрия бензоат (0,250 г/кг в сутки).
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — аминокислоты, аммиак, преальбумин, ферритин, электролиты, общий анализ крови, электролиты.

Непереносимость лизинурического белка. N-ацетил-Ь-лизин, цитруллин (per os) —3-8 г/сут (во время еды). «Скейвенджеры» остаточного азота не применяются.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в моче — содержание лизина, орнитина и аргинина; в крови — качественный аминокислотный состав плазмы, содержание аммиака, уровень ферритина, преальбумина, общий анализ крови.

Дефект аргининосукцинат-синтетазы (цитруллинемия II). L-аргинин (0,170 г/кг в сутки). «Скейвенджеры» остаточного азота: как при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — уровень ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы, содержание аммиака, ферритина, триглицеридов, содержание аминокислот: цитруллина, лизина, аргигина, серина, треонина, метионина, общий анализ крови.

Дефект карбамилфосфат-синтетазы I. L-цитруллин или аргинин (170 мг/кг в сутки), карбамилглутамат (80-100 мг/кг в сутки). «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — аммиак (<100 мкмоль/л), глутамин (<1000 мкмоль/л), преальбумин, ферритин, общий анализ крови; в моче — содержание оротовой кислоты.

Дефект N-ацетилглутамат-синтетазы. L-аргинин или L-цитруллин — 170 мг/кг в сутки или 3,8 г/м2 в сутки, N-карбамилглутамат — 0,320-0,650 г/кг в сутки. «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — аммиак (<100 мкмоль/л), глутамин (<1000 мкмоль/л), аланин, аргинин, преальбумин, ферритин, аминокислоты с разветвленной цепью (ВСАА), показатели общего анализа крови, в моче — содержание оротовой кислоты.

Дефект орнитин-транскарбамоилазы. L-цитруллин — 0,170 г/кг в сутки или L-аргинин — 0,400-0,700 г/кг в сутки. «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — аммиак (<100 мкмоль/л), глутамин (<1000 мкмоль/л).
Показатели общего анализа крови, содержания в плазме аланина, аргинина, преальбумина, ферритина, аминокислот с разветвленной цепью, в моче — оротовой кислоты обычно соответствуют норме.

Дефект аргининосукцинат-синтетазы (классическая цитруллинемия). L-аргинин — 0,400-0,700 г/кг в сутки или 8,8-15,4 г/м2в сутки, цитрат — 1,1-3,0 мкмоль/кг в сутки. «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — аммиак (<100 мкмоль/л), глутамин (<1000 мкмоль/л).

Показатели общего анализа крови, содержания в плазме аланина, аргинина, преальбумина, ферритина, аминокислот с разветвленной цепью, в моче — оротовой кислоты обычно не отличаются от нормальных.

Дефект аргининосукцината I. L-аргинин — 0,400-0,700 г/кг в сут или 8,8-15,4 г/м2 в сутки, цитрат — 1,1-3,0 мкмоль/кг в сутки. «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — «печеночные» пробы (АЛТ, ACT и др.), аммиак (<100 мкмоль/л), глутамин (<1000 мкмоль/л), в моче — содержание оротовой кислоты.
Исследуются показатели общего анализа крови; содержание в плазме аланина, аргинина, преальбумина, ферритина, аминокислот с разветвленной цепью обычно соответствует норме.

Аргининоянтарная (аргининосукцинат) ацидурия. L-аргинин (0,4-0,7 г/кг в сутки или 8,8-15,4 г/м2в сутки), цитрат (1,1-3,0 мкмоль/кг в сутки). «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (см. выше).
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в крови — «печеночные» пробы, уровень глутамина (<1000 мкмоль/л), аммиака (<100 мкмоль/л); в моче — содержание оротовой кислоты.

Гипераргининемия (аргиназная недостаточность). Метаболическая дотация не проводится. «Скейвенджеры» остаточного азота: те же, что при гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии.
Лабораторные параметры, подлежащие мониторированию на фоне терапии: в моче — содержание аммиака, оротовой кислоты и урацила; в крови — уровень аргинина, лизина, аланина, ферритина, преальбумина, общий анализ крови.

- Читать "Питание при врожденном гипотиреозе - принципы диеты"

Оглавление темы "Детская неврология":