Неонатальная форма первичной гиперэкплексии известна также как синдром ригидного ребенка. Вследствие выраженного СР больные дети на любой шум или движение реагируют не разгибанием (рефлекс Моро), а сгибанием рук. В тяжелых случаях отмечаются постоянное повышение мышечного тонуса, которое еще более усиливается в ответ на звук, попытку взять ребенка на руки или перепеленать его. Ребенок часто находится во флексорной позе, его голова «втянута» в плечи, а кисти сжаты в кулачки.

Напряжение мимических мышц придает лицу ребенка своеобразное страдающее выражение. Обращают внимание бедность активных движений, отсутствие ползания, патологические аксиальные рефлексы. У таких больных нередко ошибочно диагностируют спастический тетрапарез, но в отличие от него, при гиперэкплексии во время сна повышенный мышечный тонус полностью исчезает. Из-за нарушения глотания кормление ребенка затруднено. Вследствие внезапного напряжения мышц грудной клетки может развиваться апноэ или комбинированная остановка дыхания и кровообращения («кардиореспираторный арест»), которые способны привести к летальному исходу.

Постоянное тоническое напряжение мышц медленно исчезает в течение первых нескольких месяцев жизни по мере повышения спонтанной двигательной активности, но усиленный СР сохраняется и становится особенно опасным, когда ребенок начинает ходить. Внезапный звук или прикосновение может вызвать резкий генерализованный мышечный спазм и привести к падению. Сокращение мышц рук, вызывающее их сгибание и отведение, делает невозможным защитное движение, которое в норме смягчает падения, поэтому больные нередко получают травмы, в том числе черепно-мозговые.

Хотя внезапное генерализованное напряжение мышц и падения не сопровождаются потерейсознания, приступ зачастую ошибочно расценивается как эпилептический припадок. Как только больной оказывается на полу, мышечный тонус немедленно снижается, произвольный контроль движений восстанавливается, и он может сразу же подняться на ноги. Только если в результате падения возникает сотрясение или более тяжелая травма головного мозга, то больной утрачивает сознание. Из-за сокращения мышц живота возможно недержание мочи. Мышечные спазмы, провоцируемые испугом, могут сопровождаться профузным потоотделением, резким учащением сердечного ритма, умеренным повышением систолического артериального давления, кратковременным апноэ.

Опасаясь падений, дети стараются избегать вертикальной позы и иногда предпочитают передвигаться на четвереньках. В связи с этим возможна задержка психомоторного развития.

Из-за усиленного стартл-рефлекса при каждом звонке телефона больные могут буквально подпрыгивать в кресле. У многих больных при поколачи-вании по спинке или кончику носа, переносице или проекции сагиттального шва происходит сокращение мышц шеи с отклонением головы кзади (рефлекторная ретракция головы). Примерно у половины больных к моменту исчезновения постоянного гипертонуса во сне возникают повторяющиеся двусторонние флексорные подергивания в конечностях, напоминающие миоклонию и наиболее выраженные в ногах. Обычно они появляются на фоне углубления медленного сна, продолжаются несколько минут и бывают столь интенсивными, что способны сбросить больного с постели.

При появлении подергиваний в конечностях больные часто просыпаются с тем же ощущением неустойчивости, которое испытывают и в дневное время, когда внезапный стимул может свалить их с ног. Изредка подобные подергивания наблюдаются в конечностях и во время бодрствования.

Нередко отмечаются своеобразные изменения ходьбы: больной широко ставит ноги, передвигается медленно, неуверенно, руки не участвуют в ходьбе, согнуты в локтях и отведены в плечах. На походку существенно влияет страх падения (астазобазофобия) — придерживаясь за стенку больные передвигаются гораздо увереннее. Нередко в таких случаях ошибочно диагностируют мозжечковую атаксию. Многие больные жалуются на постоянное мышечное напряжение, которое может усиливаться в холодную погоду.

При осмотре сухожильные рефлексы часто оживлены, в ногах выявляются клонусы и спастичность. У небольшой части больных возникают эпилептические припадки. В некоторых семейных случаях наблюдается легкая умственная отсталость. Нередко отмечаются паховые и пупочные грыжи, врожденный вывих бедра (возможно, из-за постоянного напряжения мышц во внутриутробном периоде). При нейропсихологическом исследовании могут выявляться когнитивные нарушения, свойственные дисфункции лобных долей.

Течение заболевания вариабельно: с возрастом отмечается улучшение или стабилизация состояния, реже ухудшение.

Регистрация ЭМГ у больных с первичной гиперэкплексией выявляет особенности, характерные для СР — короткий латентный период, первоначальное вовлечение круговой мышцы глаза с последующей активацией жевательных мышц, грудинно-ключично-сосцевидной мышцы и мышц конечностей. Все это указывает на то, что усиленный СР генерирует та же эфферентная система, что и нормальный СР. Однако длительность мышечной реакции бывает увеличена: под влиянием интенсивного стимула после раннего мышечного ответа может возникать интерференционная мышечная активность, сохраняющаяся в течение нескольких секунд, которая соответствует кратковременному тоническому спазму. При ЭЭГ могут выявляться неспецифические изменения электрической активности в лобных отделах. В момент СР ЭЭГ регистрирует пики в лобноцентральной области, которые могут сменяться вспышкой медленных волн, продолжающейся 2—3 секунды, иногда генерализованными или фокальными эпилептиформными комплексами пик-волна. Исследование вызванных потенциалов в большинстве случаев не выявляет изменений. Данные о патоморфологических изменениях при первичной гиперэкплексии отсутствуют. Современные методы нейровизуализации (КТ, МРТ) обычно не выявляют каких-либо структурных изменений в ЦНС.

- Читать далее "Классификация первичной гиперэкплексии. Лечение первичной гиперэкплексии."