Поражения паллидо-понто-нигральной области могут иметь место при различных формах семейных и спорадических мультисистемных дегенерации мозга. В ряде случаев картина паллидо-понто-нигральной (паллидо-нигральной, паллидо-пирамидной) дегенерации входит в структуру заболеваний, характеризующихся более распространенными морфологическими изменениями (болезнь Мачадо—Джозеф, дентаторубро-паллидолюисова атрофия, лобно-височная деменция с паркинсонизмом и др.). В связи с трудностями дифференциальной диагностики эти и некоторые другие дегенеративные заболевания до недавнего времени объединялись в группу, условно обозначаемую как «синдромы паркинсонизм-деменция». Развитие молекулярных методов исследования позволило в последние годы выделить в рамках данной сборной группы особый, генетически самостоятельный вариант мультисистемной дегенерации — наследственную паллидо-понто-нигральную дегенерацию.

Подробное клинико-морфологическое описание данного заболевания было представлено Z.K.Wfezolek et al. (1992). Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ген заболевания картирован на 3-й хромосоме.

Морфологическая картина включает гибель нейронов и глиоз в области черной субстанции, бледного шара, моста и среднего мозга. Вторичные изменения на поздней стадии могут обнаруживаться в коре (преимущественно в лобных отделах больших полушарий мозга). На секции не выявляются тельца Леви, нейрофибриллярные клубочки, амилоидные бляшки или маркеры других нейродегенеративных заболеваний.

Заболевание начинается на пятом десятилетии жизни и характеризуется сочетанием быстро прогрессирующего паркинсонизма и когнитивных нарушений. Паркинсонизм первоначально проявляется брадикинезией и асимметричной ригидностью конечностей, в последующем присоединяется ригидность аксиальной мускулатуры, постуральная неустойчивость, реже — негрубый тремор. Могут наблюдаться и другие неврологические синдромы, придающие сходство с клиникой прогрессирующего надъядерного паралича — дистония, дизартрия, дисфагия, парез взора вверх (иногда тотальная наружная офтальмоплегия), апраксия открывания глаз. Характерным признаком является деменция лобного типа, которая может проявиться уже в дебюте болезни либо присоединяется на более поздней ее стадии. Нейровизуализационные исследования выявляют неспецифические атрофические изменения вещества мозга.
Лечение (в том числе препаратами леводопы и хо-линолитиками) неэффективно. Продолжительность заболевания не превышает 8—10 лет.

Кальцификация базальных ганглиев - болезнь Фара.

Кальцификация базальных ганглиев является неспецифическим феноменом и может иметь место при целом ряде системных метаболических дефектов, инфекционных, эндокринных, сосудистых и иных заболеваниях, каждое из которых имеет свои особенности клинических проявлений и различный прогноз. В качестве случайной находки кальцификация базальных ганглиев выявляется при КТ в 0,7% всех обследуемых случаев, чаще у лиц старше 60 лет, при этом какие-либо клинические проявления обычно отсутствуют. Самостоятельную нозологическую форму представляет собой семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев — болезнь Фара.

В большинстве описанных в литературе семей болезнь Фара наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью; иногда могут встречаться спорадические случаи заболевания. Ген болезни Фара картирован на хромосоме 14q.

Наиболее типичной областью локализации кальцификатов при болезни Фара является бледный шар. Кроме того, они могут обнаруживаться в области скорлупы, хвостатого и зубчатого ядер, таламуса, внутренней капсулы, мозжечка, белого вещества больших полушарий мозга. При микроскопическом исследовании было показано, что отложения кальция находятся в экстрацеллюлярном и экстраваскулярном пространствах, часто вокруг капилляров вещества мозга. До настоящего времени не установлено, являются ли кальцификаты при болезни Фара вторичным проявлением локального повреждения гематоэнцефалического барьера, либо обусловлены нарушением внутриклеточного метаболизма кальция. В любом случае, у больных с идиопатической кальцификацией базальных ганглиев системные нарушения кальциево-фосфатного обмена не выявляются.

Заболевание начинается обычно в возрасте 30-60 лет. Ядром клинической картины являются дизартрия, полиморфная экстрапирамидная симптоматика, мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, психические нарушения. У больных могут наблюдаться разнообразные экстрапирамидные расстройства: паркинсонизм, дистония, хорея, которые встречаются изолированно или в различных, нередко весьма причудливых комбинациях. Синдром паркинсонизма при данном заболевании обычно не чувствителен к препаратам леводопы, что обусловлено преимущественно стриопаллидарной локализацией патологического процесса. У большинства больных развиваются когнитивные нарушения «лобно-подкоркового» типа, сопровождающиеся расстройствами в эмоционально-волевой сфере (депрессией, аспонтанностью), постепенно нарастающими изменениями личности. Нередко у больных наблюдаются шизофреноподобные психозы. Следует отметить, что для болезни Фара весьма характерен выраженный полиморфизм клинических проявлений даже у родственников из одной и той же семьи.

Основным методом прижизненной диагностики болезни Фара является КТ мозга, выявляющая симметричные участки резко повышенной плотности, располагающиеся в указанных выше структурах мозга. Иногда симметричные кальцификаты в виде точечных «вкраплений» могут быть видны на обычных рентгеновских снимках черепа, чаще в супраселлярной области на расстоянии 3—4 см от средней линии. Важно подчеркнуть, что при подозрении на идиопатическую кальцификацию базальных ганглиев важно проводить нейровизуализационное обследование ближайших родственников больного.
Лечение симптоматическое.

- Читать далее "Х-сцепленная дегенерация - синдром Lubag. Комплекс БАС-Паркинсонизм-Деменция."