Этиология болезни Паркинсона неизвестна. К настоящему времени проведено огромное количество исследований роли наследственности при БП. Хотя заболевание преимущественно носит спорадический характер, изучение немногочисленных семейных случаев БП, генеалогическое исследование семей пробандов, обследование родственников, прежде всего монозиготных и дизиготных близнецов больных БП привели к выводу о том, что существует наследственная предрасположенность к БП.

Обследование клинически здоровых монозиготных близнецов больных болезнью Паркинсона с помощью ПЭТ показало, что примерно у половины из них отмечается снижение захвата аффинного к дофамину радиофармпрепарата флуородопы в стриатуме, что свидетельствует о латентной дефектности нигростриарной системы. У дизиготных близнецов аналогичное снижение захвата флуородопы обнаружено лишь в 18% случаев. Важными являются данные генеалогических исследований о высокой частоте паркинсонизма у предков больных БП (до 25—30%).

При наличии в семье больного с болезнью Паркинсона риск возникновения заболевания у членов этой семьи возрастает в 10—20 раз.
Этапными открытиями, которые обогатили наши представления о природе болезни Паркинсона, можно считать описание дегенерации крупных меланинсодержащих клеток черной субстанции К.П.Третьяковым (1919) и выявление дефицита дофамина в базальных ганглиях H.Ehringer и O.Homykiewicz (1960). Последнее открытие послужило толчком к созданию ряда поколений препаратов лево-допы, которые с успехом применяются для лечения БП в последние десятилетия.

Однако дефицит дофамина, безусловно, является лишь промежуточным звеном патологического процесса и свидетельствует лишь об утрате дофаминпродуцирующей функции дегенерирующих нигростриарных нейронов. Обобщая материалы разных авторов по изучению дегенерации нигростриарных нейронов, Г.Н.Крыжановский и соавт. (1995) перечисляют среди факторов, способствующих дегенерации нейронов, такие расстройства внутриклеточного метаболизма, как:
— нарушение митохондриального дыхания и повреждение митохондрий;
— энергетический дефицит нейрона;
— усиление свободнорадикального окисления с образованием агрессивных перекисей;
— избыточное накопление свободных ионов Са++;
— нарушение метаболизма ксенобиотиков.

Однако последовательность и причинно-следственные взаимоотношения этих патологических процессов и, самое главное, пусковой механизм дегенерации нигростриарных нейронов остаются неизвестными. Тем не менее, допускают существование генетического дефекта, который при определенных условиях и, возможно, под влиянием дополнительных внешних факторов предопределяет начало и течение процессов дегенерации нейрона (Waters C.H., 1998).

Все эти вопросы представляют не только академический интерес, но имеют и большое практическое значение. Опыт показывает, что препараты леводопы оказываются наиболее эффективными именно при БП и значительно менее эффективными (или совсем неэффективными) при разных формах вторичного паркинсонизма, спорадических и наследственных мультисис-темных дегенерациях. Этим косвенно подтверждается, что нейротрансмиттерные нарушения при этих заболеваниях различны.

Можно выразить уверенность, что дальнейшее развитие молекулярной генетики позволит установить природу болезни Паркинсона, определить локализацию генов, ответственных за возникновение БП, понять причины клинического полиморфизма.

- Читать далее "Семиотика болезни Паркинсона. Признаки болезни Паркинсона."