Иногда диагноз можно поставить на основании семейного анамнеза и — очень редко — по сведениям о приеме матерью гормонов или наличии вирилизирующей опухоли.

Выявленное при физикальном осмотре наличие любой пальпируемой гонады исключает врожденную гиперплазию надпочечников и другие формы женского ложного гермафродитизма, хотя обратной зависимости нет, в то время как наличие двух пальпируемых яичек дает все основания заподозрить ту или иную форму мужского ложного гермафродитизма. Если гонады прощупываются только с одной стороны или на ощупь имеют необычную консистенцию, можно задуматься над возможностью (не более) истинного гермафродитизма или дисгенезии гонад.

При ректальном исследовании может прощупываться матка. Наконец, гениталии неопределенной половой принадлежности следует дифференцировать от уретрализации женского фаллоса, что не является интерсексуальным состоянием и характеризуется наличием фаллического и про-межностного отверстий в сочетании с передней эктопией заднего прохода.

Очень важно определить генетический пол. Предварительные результаты для определения периферического кариотипа, как правило, можно получить через 3 дня после взятия пробы.

Наиболее целесообразным методом исследования на ранних этапах представляется ультразвуковое исследование, и лучше всего предпринимать его в неонатальный период, когда матка и яичники хорошо выражены благодаря физиологическому воздействию циркулирующих в крови материнских эстрогенов. Выявление гидрокольпоса с помощью ультразвука подтверждает наличие аномалии урогенитального синуса, возникшей вследствие вирилизации плода.

Наличие матки и двух яичников свидетельствует в пользу женского ложного гермафродитизма у ребенка с кариотипом XX, хотя следует отметить, что у 40 % вполне нормальных новорожденных девочек с помощью ультразвука идентифицируется только один яичник, а у 16 % невозможно увидеть ни одного [Cohen et al.]. Ультразвук можно аналогичным образом применить и для обнаружения в малом тазе тестикулярной ткани. При наличии гермафродитической железы (ovotestis) нормальная однородная структура яичек замещена неоднородной структурой, вторичной по отношению к фолликулам, находящимся внутри яичниковой части гонады.

Если в малом тазе не видна ткань гонад, ультразвуковой датчик высокой частоты иногда позволяет выявить в пахово-промежностной области тестикулярную ткань и таким образом исключить женский ложный гермафродитизм.

Надпочечники также можно проверить с помощью ультразвука на наличие гиперплазии, о которой свидетельствует нормальная кортико-ме-дуллярная дифференциация, а также размеры, превышающие 20 и 4 мм в длину и ширину соответственно. Однако нормальный размер желез не исключает наличия врожденной гиперплазии надпочечников, хотя вид железы, напоминающий рельеф коры головного мозга, считается специфическим признаком [Avni et al.].

Для демонстрации наличия отдельных уретрального и вагинального каналов и уровня их слияния применяют контрастную рентгенографию (генитограмма), которую производят через отверстие общего урогенитального синуса.

Для исследования интерсексуального состояния все шире используют магнитно-ядерную томографию (МЯТ), поскольку этот метод позволяет многопланово визуализировать изображение и охарактеризовать ткани, а также детально изучить анатомические особенности мюллерового и вольфового протоков, подробно рассмотреть гонады, ортотопические и эктопические. Что касается рудиментарных гонад, то их идентифицировать трудно. МЯТ позволяет также дифференцировать пенис и гипертрофированный клитор, поскольку в последнем луковично-губчатая мышца и поперечная мышца промежности развиты плохо или совсем отсутствуют [Secat et al.].

Эндоскопия служит альтернативным средством продемонстрировать наличие уретрального и вагинального каналов и уровня их слияния, а также наличие или отсутствие шейки матки или перегородок во влагалище. На начальном этапе обследования к эндоскопии можно не прибегать, если удалось получить удовлетворительную генитограмму.

Лапароскопия. Современное оборудование дает возможность осуществлять лапароскопию у новорожденных и позволяет точно определять анатомию тазовых органов, а также получать биопсию гонад. На практике появление новых средств диагностической визуализации, в частности ультрасонографии и МЯТ, уменьшило потребность в ранней лапароскопии, хотя последняя все же находит применение на более позднем этапе, например при необходимости выявить наличие или отсутствие мюллеровых структур и определить гонады, особенно рудиментарные.

- Рекомендуем вам следующую статью "Принципы лечения нарушений дифференциации пола у новорожденных"

1. Врожденное укорочение уретры и пролапс уретры - признаки, клиника
2. Пролапс эктопического уретероцеле - признаки, клиника
3. Новообразования половых органов у новорожденных - парауретральная киста, полипы девственной плевы
4. Выделения из влагалища у новорожденных в норме и при патологии
5. Рождение ребенка неопределенного пола - нарушения дифференциации пола
6. Женский ложный гермафродитизм - признаки, клиника
7. Мужской ложный гермафродитизм - признаки, клиника
8. Истинный гермафродитизм - признаки, клиника
9. Обследование при нарушениях дифференциации пола
10. Принципы лечения нарушений дифференциации пола у новорожденных