Мужской ложный гермафродитизм - признаки, клиника
Мужской ложный гермафродитизм - подгруппы внутри широкой группы нарушений, характеризующихся наличием гениталий неопределенной половой принадлежности (в отличие от микропениса), включают аномалии, вызывающие нарушение продукции тестостерона, нарушение его метаболизма или нечувствительность органа к андрогенам.
Все они характеризуются отсутствием мюллеровой структуры, хотя может присутствовать дистальный «вагинальный» рудимент отдельного эмбрионального происхождения, в то время как канал уретры дистально представляет собой общий урогенитальныи синус.
Фаллос патологически недоразвит, иногда он выглядит не более чем увеличенным «клитором» с наличием перинеальных гипоспадий. Мошонка, как правило, раздвоена, а гонады часто не полностью опущены или располагаются внутрибрюшинно.
Среди состояний, связанных с нарушением продукции тестостерона, следует иметь в виду дефицит различных ферментов, который большей частью наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У таких детей после стимуляции ХГ содержание тестостерона в сыворотке не повышается. Некоторые виды (например, дефицит десмолазы 20—22) связаны также с недостаточностью надпочечников. В результате дефицита 17-b-гидроксистероида нарушается превращение андростенедиона в тестостерон.
Интересно отметить, что у новорожденных с этим дефектом вирилизация резко понижена, их даже воспринимают как нормальных девочек, однако в период полового созревания вирилизация идет очень бурно, сопровождаясь увеличением размеров клитора, гирсутизмом и маскулинизацией голоса.
Нарушение метаболизма тестостерона во многом ограничено случаями дефицита 5-а-редуктазы, необходимой для конверсии тестостерона в дегидротестостерон и, так же как в случае дефицита 17-b-гидроксистероида, ассоциируется с заметной вирилизацией в пубертатном периоде.
Синдром полной нечувствительности к андрогену при нормальном женском фенотипе описан в другом разделе; при частичных формах характерна различная степень феминизации наружных половых органов. Обычно ярко это выражено у детей мужского пола с кариотипом XY с нормальными яичками. Анализ гена — рецептора андрогена у этих пациентов выявляет разнообразные мутации, объясняющие отсутствие ответа на эндогенные и экзогенные андрогены.
- Рекомендуем вам следующую статью "Истинный гермафродитизм - признаки, клиника"
Оглавление темы "Пороки развития половых органов у новорожденных":- Врожденное укорочение уретры и пролапс уретры - признаки, клиника
- Пролапс эктопического уретероцеле - признаки, клиника
- Новообразования половых органов у новорожденных - парауретральная киста, полипы девственной плевы
- Выделения из влагалища у новорожденных в норме и при патологии
- Рождение ребенка неопределенного пола - нарушения дифференциации пола
- Женский ложный гермафродитизм - признаки, клиника
- Мужской ложный гермафродитизм - признаки, клиника
- Истинный гермафродитизм - признаки, клиника
- Обследование при нарушениях дифференциации пола
- Принципы лечения нарушений дифференциации пола у новорожденных