При объективном осмотре суставов используются данные осмотра, пальпации и вспомогательных инструментально-аппаратных исследований. При этом отмечаются деформации суставов, их конфигурация, окраска, температура, отеки или припухлость, состояние смежных тканей - сухожилий, суставной сумки. Указывается болезненность, сгибание, разгибание суставов верхних и нижних конечностей, диапазон движений, припухлость, болезненность и др.

Функциональную способность суставов исследуют методом активных и пассивных движений, которым устанавливают силу, координацию и крайнюю степень подвижности по всем возможным направлениям. При исследовании парных суставов прибегают к измерению длины и окружности конечностей в симметричных местах. Для более тщательной оценки функционального состояния суставов часто прибегают к измерению углов сгибания и разгибания суставов и выражают их в градусах.

Интенсивное увеличение размеров тела у детей в конечном счете зависит от усиленного роста скелета. Отмечено, что системы, растущие наиболее интенсивно, чаще поражаются патологическими процессами. Необходимо отмечать не только длину трубчатых костей, но и размеры большого родничка (особенно у детей раннего возраста), так как раннее его закрытие может привести к правильному диагнозу краниостеноза и наследственных синдромов, сопровождающихся краниостенозами, а также отдифференцировать от синдромов, сопровождающихся микроцефалией, и своевременно оказать эффективную нейрохирургическую помощь (при краниостенозах).

Исследование позвоночника позволяет выявить его различные деформации (кифоз, кифосколиоз, лордоз и др.), которые часто сопутствуют наследственным заболеваниям (мукополисахаридозы, ахондроплазия, артрогрипоз, миодистрофии, муколипидозы и др.). Последовательная оценка различных отделов скелета должна проводиться при каждом осмотре ребенка.

При осмотре лица отмечают выражение, мимику, окраску кожи. Обращается внимание на размеры зрачка и состояние радужки, реакцию на свет. Могут выявляться пороки развития глаз (анофтальм, микрофтальмия, криптофтальм и др.). Наличие кольца Кайзера-Флейшера на периферии радужной оболочки дает основание для постановки диагноза болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Важный признак митохондриальной патологии - птоз, приобретает важное диагностическое значение, если сочетается с другими глазными симптомами (офтальмоплегия, катаракта, дегенерация сетчатки и др.). Могут иметь место аномалии роста ресниц: рост в два и три ряда (ди- и тристихиаз), колобомы век, эпикант, блефароспазм, блефарофимоз, сросшиеся брови - синофриз (часто при синдроме Корнелии де Лан-ге), страбизм, катаракта, подвывих хрусталика (рис. 1, см. цветное приложение) и др.
Наиболее частые аномалии глаз приведены в терминологическом словаре.

При осмотре склер глаза необходимо обратить внимание на их цвет, так как при ряде наследственных дефектов соединительной ткани (несовершенный остеогенез) склеры приобретают серо-синий цвет.

При врожденной и наследственной патологии может обнаруживаться микрои макрокорнеа, колобома радужной оболочки, аниридия, гетерохромия радужки (синдром Ваарденбурга), помутнение роговицы (при мукополисахаридозах). Экзофтальм сопровождает синдром Крузона, но может встречаться и при других наследственных болезнях. Главное - выявить симптом и дать его характеристику. Больные могут иметь необычный разрез глаз: азиатский (синдром Дауна) или антимонголоидный разрез глаз (синдром Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге).

Сочетание расщелины с гипертелоризмом глаз (широко расставленные глаза) позволяет диагностировать фронтоназальную дисплазию с малым риском, однако если такое сочетание расщелины с гипотелоризмом (близко расположенные глаза), то это указывает на порок с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором риск составляет 25 %.

Осмотр носа также может дать дополнительную диагностическую информацию. Необходимо оценить форму переносицы (широкая, запавшая, выступающая и др.), состояние крыльев носа, утолщение или раздвоение кончика носа. Величина фильтра (укорочение, удлинение) может предоставить информацию об аномалиях строения челюстей - наличие ретрогнатии, прогнатии или микрогении или прогении.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."