До настоящего времени диагностика нередко начинается с жалоб больного, клинического осмотра и характеристики фенотипа, а затем подтверждающей диагностики с использованием разнообразных клинико-лабораторных и инструментальных методов исследования.

Использование традиционных общеклинических методов базируется на оценке закономерностей проявления наследственной патологии, которая обусловлена взаимодействием генов и окружающей среды. Знание этих закономерностей помогает врачу не только в диагностике, но и в лечении больных.

Проявления наследственных болезней отличаются широкой вариабельностью, они разнообразны по направленности и глубине изменений многих органов и систем, что обусловлено большим числом нозологических форм и тяжестью течения.

Клиническая диагностика наследственных заболеваний основывается на данных клинического обследования больных, генеалогического анализа и результатах широкого комплекса лабораторно-функциональных исследований.

Традиционно и исторически диагностика до недавнего времени осуществлялась от описания фенотипа и приближалась к исследованию генотипа, то есть от клинической характеристики патологии к определению этиологического фактора (генной, геномной или хромосомной мутации). Однако уровень научных исследований в настоящее время таков, что позволяет проводить диагностику наследственных болезней в двух прямо противоположных направлениях: от генотипа к фенотипу или от фенотипа к генотипу и все более начинает базироваться на исследовании генотипа. Появилась возможность на пути от генотипа к фенотипу использовать соответствующие методы лабораторной диагностики наследственных болезней.

В связи с этим наряду с общеклиническими симптомами важнейшее значение в диагностике наследственных болезней приобретают другие клинические исследования: лабораторные, функциональные, рентгенорадиологические и др.

Кроме того, при диагностике наследственных болезней следует учитывать как общие признаки, характерные для группы наследственных заболеваний, так и выявлять специфические признаки, характерные для отдельной нозологической формы. Таким образом, можно выделить две группы методов диагностики - общеклинические и специальные «генетические» методы.

Методы современной генетики

Общеклинические методы включают:
- характеристику клинических проявлений патологии (семиотика) у конкретного индивидуума,
- использование общих принципов клинической диагностики, применяемых во врачебной практике,
- применение рутинных клинико-лабораторных и инструментальных методов обследования больного (клинический анализ крови, ЭКГ, ЭЭГ, УЗИ и др.).

Использование общеклинических методов является традиционным для медицинской практики. Полученные в результате клинического обследования данные могут вполне использоваться для диагностики наследственных заболеваний. Следует лишь добавить, что «визуальное» клиническое обследование должно быть особенно тщательным, поскольку оно постоянно направлено на поиск микросимпмтомов или слабо выраженных фенотипических проявлений наследственной патологии.

К специальным методам (клинико-генетические) следует отнести:
- физикальное обследование не только обратившегося пациента, но и его родственников (поиск макро- и микросимптомов заболеваний),
- клинико-генеалогический метод, включающий в себя составление родословной и ее анализ,
- синдромологический подход к диагностике (в клинической генетике синдром нередко приравнивается к понятию болезнь),
- использование специальных лабораторных методов (исследование кариотипа, хромосомный анализ, применение ДНК-зондов, секвенирование и др.).

До настоящего времени точная диагностика врожденных и наследственных болезней представляется сложной не только для врача-педиатра и неонатолога, которые первыми встречаются с данными патологическими состояниями, но и для врача-генетика. Сложность диагностики обусловлена прежде всего громадным многообразием наследственной патологии, большим удельным весом наследственных факторов в патологии детского возраста и в то же время редкостью отдельных ее форм, а также сходством симптомов наследственных заболеваний с клинической картиной ненаследственной патологии (перекрываемость симптомов). С наследственными болезнями встречается врач любой специальности: в неврологии насчитывается более 600 наследственных заболеваний, в дерматологии - более 300, в офтальмологии -более 350 и т.д. Одному врачу знать все наследственные болезни не представляется возможным, даже в пределах одной специальности. Однако врач должен овладеть общими принципами диагностики, чтобы своевременно заподозрить наследственную патологию и направить больного на генетическое обследование.

Принципы диагностики наследственных болезней базируются на результатах врачебного осмотра и лабораторно-функциональных исследований. У врача должна быть «генетическая настороженность». Вместе с тем существуют особенности сбора анамнестических данных, осмотра больного с подозрением на наследственное заболевание, выбора клинико-генетического метода диагностики, путей формирования диагностического поиска и т.д. Врач должен постоянно пополнять свой багаж генетических знаний.

Однако, несмотря на высокую частоту врожденных и наследственных заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, следует отметить, что их диагностика остается довольно поздней. Одной из причин поздней диагностики является малое знакомство врачей с проявлениями наследственной патологии. В повседневной практике необходимо уделять больше внимание клиническим проявлениям наследственных заболеваний, семиотике наследственной патологии, целеустремленному поиску микропризнаков заболеваний и правильной интерпретации полученных данных.

- Читать далее "Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве"