Заболевания, обусловленные изменением числа хромосом (этиологический фактор - геномные мутации) или структуры хромосом (этиологический фактор - хромосомные мутации). Хромосомными болезнями страдает 0,6-1 % новорожденных детей. До 40 % внутриутробных повреждений плода обязано своим происхождением хромосомным болезням. Примером хромосомных аномалий, связанных с численным изменением хромосом, является синдром Дауна.

При этом нарушается порядок расположения и изменяется количество сотен и даже тысяч генов. В результате возникают множественные поражения органов и систем организма без определенного ведущего патогенетического звена. В основе морфологической картины лежат общепатологические процессы: аплазии, дегенерация бластоматоз.

Хромосомные болезни или синдромы разделяются на 2 группы:
1-я группа - хромосомные аномалии и синдромы, связанные с аномалиями аутосом, которые подразделяются на числовые и структурные аномалии. К числовым аномалиям относятся синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) и др. К структурным аномалиям, которые встречаются реже, относятся синдром Лежена (делеция короткого плеча хромосомы 5), синдромы, обусловленные делецией короткого плеча хромосомы 4 и др.
2-я группа - хромосомные синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Среди них также выделяют числовые и структурные аномалии.

К числовым аномалиям относятся синдром Клайнфельтера (синдром XXY), синдром Тернера (моносомия хромосомы X) и др. К структурным аномалиям относятся различные варианты синдрома Тернера (изохромосома длинного плеча хромосомы X, кольцевая хромосома X) и др.

Хромосомные синдромы редко передаются по наследству, они часто носят единичный, спорадический характер в семье, так как механизм их возникновения связан с геномной мутацией и нерасхождением хромосом в мейозе. Повторное нерасхождение хромосом у того же человека и в той же паре хромосом имеет очень малую степень вероятности. Чаще всего хромосомные аномалии могут повторяться в семье и в том случае, если имеется структурная перестройка: транслокация, делеция, изохромосома.

Классификация наследственной патологии может строиться на клинических принципах. В этих случаях в основу классификации кладется принцип поражения того или иного органа или системы, т.е. условно наследственная патология может классифицироваться по органному принципу, системному принципу и типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, болезни опорно-двигательной системы, дефекты липидного обмена и т.д.

С клинических позиций подобная классификация наследственной патологии подразделяется на наследственные болезни почек, печени, нервно-мышечные, психические, органов дыхания, опорно-двигательной системы, крови и т.д. или по типам обменных нарушений (выделяют по меньшей мере 12 классов обменных расстройств - нарушения аминокислотного обмена, липидов, углеводов, обмена пероксисом, витаминов и т.д.). Подобная классификация по существу не отличается от клинической классификации различной соматической патологии и малопродуктивна в отношении наследственной патологии, так как в большинстве случаев наследственные болезни сопровождаются поражением нескольких органов и систем (например, нейрофиброматоз поражает нервную системы, кожу, глаза, костно-мышечную системы и др.), и отнести их к какой-либо одной системе поражения не представляется возможным.

В настоящее время наибольшей популярностью пользуется классификация, основанная на генетических принципах: выделяют 5 групп болезней: генные болезни; хромосомные синдромы; болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные, многофакторные болезни); генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.
В каждой группе выделяются подгруппы с учетом типа наследственной передачи (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х- и Y-сцепленные формы).

Наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности. В связи с этим наследственные болезни не могут классифицироваться в зависимости от медицинской специальности.

- Читать далее "Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики"