При обследовании ребенка, направленного с подозрением на наследственное заболевание, не следует связывать имеющиеся жалобы родителей обязательно с наследственным заболеванием. Даже подозревая врожденное или наследственное заболевание, не следует фиксировать на этом собственное внимание и внимание ближайших родственников и подчеркивать, что заболевание связано с воздействием наследственных факторов или в большей степени с генетическими факторами, чем внешнесредовыми.
Вопросы деонтологии в клинической генетике должны быть предметом специального внимания медицинского персонала.

Чтобы окончательно решить вопрос и подтвердить наличие у ребенка наследственного заболевания, врач должен провести комплексное обследование, которое необходимо во всех случаях.

С этой целью уже при генеалогическом расспросе чрезвычайно важно фиксировать внимание не только на течение беременности у матери, но и развитие матери в детском возрасте, препубертатном и пубертатном периодах. Данные акушерского анамнеза и характера течения беременности в диагностике врожденных и наследственных заболеваний имеют неоценимое значение.

Тщательный анамнез касается не только матери, но и отца и не только в момент рождения ребенка, но и в периоды, предшествовавшие беременности. Обязательно оценивается возраст родителей в момент беременности. Не должны упускаться из виду все виды заболеваний у родственников больного, хотя нередко, с точки зрения родителей, они не имеют никакого отношения к тому, что наблюдается у ребенка.
Необходимо уточнить течение беременности, характер заболеваний во время беременности и лекарственные средства, применявшиеся в ее период.

Установлено, что дети, родившиеся с врожденными пороками развития, чаще (но сравнению с родившимися без пороков развития) рождаются от матерей, беременность которых протекает с угрозой прерывания в ранние сроки, с измененным количеством околоплодных вод, а дети рождаются нередко недоношенными или переношенными с тазовым предлежанием. Например, группа пороков мочевыделительной системы, моча при которых не попадает в полость амниона (двусторонняя арения, стеноз уретры, инфантильный поликис-тоз почек) приводит к маловодию во время беременности. Другая группа пороков, сопровождающихся нарушением глотания или непроходимостью па различном уровне желудочно-кишечного тракта (например, VATER-синдром, FG-синдром и др.), приводит к многоводию. Малая двигательная активность плода может косвенно указывать на поражение суставов и их ограниченную подвижность у плода (группа артрогрипозов).

Оценка состояния здоровья беременной и анамнестические сведения о течении беременности позволяют предположить развитие патологических отклонений в связи с воздействием тератогенных факторов. Например, развитие алкогольного синдрома, диабетической эмбриопатии, краснушного синдрома, врожденных пороков, связанных с приемом антиконвульсантов, антикоагулянтов и т.д. Вредные факторы нарушают пренатальное развитие плода. При этом необходимо сопоставлять время приема препаратов с критическими периодами развития плода, когда плод наиболее чувствителен к воздействию тератогенных факторов (с так называемыми тератогенетическими терминационными периодами - ТТП). Если ТТП не совпадают со временем воздействия вредных факторов, то их влияние можно исключить в качестве как этиологического тератогенного фактора возникновения врожденного порока развития.

- Читать далее "Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике"