Врожденный диффузный линейный гипермеланоз

а) Линейный и церебриформный невоидный гипермеланоз (ЛиЦНГ). Линейный и церебриформный невоидный гипермеланоз (ЛиЦНГ) характеризуется наличием гиперпигментированных пятен с линейным распределением по линиям Блашко без предшествующего воспаления или атрофии.

В прошлом подобные случаи приводились в литературе под различными описательными терминами (зостериформная гиперпигментация, зостериформный лентигинозный невус, зеброподобная гиперпигментация). Очаги типично расположены на туловище и конечностях и не пересекают срединную линию тела. Лицо, ладони, подошвы, глаза и слизистые оболочки не поражаются.

Kalter и соавт. описали ЛиЦНГ, как заболевание, которое начинается в возрасте нескольких недель и прогрессирует в течение первых лет жизни. С возрастом пигментация может постепенно бледнеть. Сообщалось о нескольких случаях с одновременными гипер- и гипопигментациями. Пигментный мозаицизм — подходящий термин для описания всех этих разных фенотипов.

В нескольких случаях развитие мозаицизма было подтверждено (мозаичная трисомия 7, 14, 18, 20 и сцепленный с Х-хромосомой мозаицизм) хромосомным анализом на лимфатических культурах и дермальных фибробластах.

Линейный и церебриформный невоидный гипермеланоз (ЛиЦНГ) следует отличать от недержания пигмента (НП) и эпидермального невуса.

В ряде случаев линейного и церебриформного невоидного гипермеланоза (ЛиЦНГ) наблюдались внекожные аномалии, включая замедление роста и развития, асимметрию лица и тела, дефект межпредсердной перегородки и псевдогермафродизм.

Гистологический анализ выявляет усиленную пигментацию базального слоя и выраженность или вакуолизацию меланоцитов. Недержание пигмента обычно отсутствует, но не всегда.

б) Недержание пигмента. Недержание пигмента (НП), известное также как синдром Блоха-Сульцберга, было впервые описано Garrod и соавт. в 1906 г.Это Х-сцепленное, доминантно наследуемое заболевание, которым болеют преимущественно женщины и которое в большинстве случаев считается летальным для мужского плода.

Во многих случаях недержания пигмента (НП) возникает в результате мутации гена NEMO [важного модулятора нуклеарного фактора В (NF-B)] в хромосоме Xq28. У женщин с НП инактивация одной из двух Х-хромосом в процессе, известном под термином «лионизация», происходит во время эмбриогенеза. Эпидермальные клетки, экспрессирующие дефектный ген NEMO, образуют типичные кожные очаги вдоль линий Блашко, отражающие путь эмбриональной миграции пораженных кератиноцитов.

Очаги обычно проходят через четыре стадии развития, которые иногда могут совмещаться: (1) везикулезная стадия (с момента или сразу после рождения), (2) бородавчатая стадия (в период от 2-х до 8-недельного возраста), (3) стадия гиперпигментации (от нескольких месяцев до взрослого возраста), затем следует (4) стадия гипопигментации (от младенческого до взрослого возраста). У многих пациентов с НП наблюдаются аномалии глаз, зубов, скелета и центральной нервной системы.

Кожные признаки на первой стадии являются следствием популяции дефицитных по NEMO клеток. Этот дефицит приводит к разрыву сигнального пути и к неспособности активировать NF-кВ, что вызывает апоптоз (NF-кВ обычно защищает от вызванного фактором некроза опухоли апоптоза). Количество дефицитных по NEMO — клеток уменьшается после апоптоза и замещается клетками, которые экспрессируют нормальный аллель. Как следствие, воспалительная и везикулезная стадия заканчивается.

Гиперпролиферация во второй стадии объясняется, вероятно, пролиферацией неизмененных NEMO-кератиноцитов. Гиперпигментация в третьей стадии развивается вследствие проникновения меланинового пигмента из эпидермиса в дерму.

Стадия гиперпигментации проявляется полосами и завитками вдоль линий Блашко и обычно наиболее выражена на туловище, но высыпания могут появляться и на конечностях. Степень гиперпигментации отличается индивидуальными вариациями. Гистологически в участках гиперпигментации наблюдается много нагруженных меланином макрофагов и обширные отложения меланина в базальноклеточном слое и дерме. В базальноклеточном слое эпидермиса отмечается вакуолизация и дегенерация.

Обычно через несколько лет гиперпигментация постепенно бледнеет и может перейти в гипопигментацию (стадию 4), которая представляет собой поствоспалительное рубцевание дермы. Для стадии гипопигментации характерны линейные, атрофические, лишенные волос рубцы, идущие по линиям Блашко.

Гистологически количество меланоцитов в норме, хотя сообщалось и об уменьшении числа меланоцитов. Эпидермис более тонкий, кожных придатков в дерме мало или они отсутствуют, что способствует впечатлению о гипопигментации.

Описан благоприятный эффект топических стероидов и топического такролимуса на везикулезной стадии.

Недержание пигмента у ребенка и мамы
Недержание пигмента у матери и ее ребенка.
А. Бородавчатые очаги у двухнедельного младенца.
Б. Гипопигментированные атрофические высыпания, расположенные вдоль линий Блашко.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденный дискератоз (ВДК, синдром Циннсера-Энгмана-Коула)"

Оглавление темы "Гипомеланозы и гипермеланозы.":
  1. Виды врожденных гипомеланозов - белых пятен кожи
  2. Виды приобретенных гипомеланозов - белых пятен кожи
  3. Виды приобретенных диффузных гипопигментаций - белых пятен на коже
  4. Виды приобретенных диффузных сосудистых белых пятен на коже (гипопигментации)
  5. Врожденный диффузный линейный гипермеланоз
  6. Врожденный дискератоз (ВДК, синдром Циннсера-Энгмана-Коула)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: