а) Ногти при эктодермальных дисплазиях. Изменения ногтей могут быть связаны с гипотрихозом, гиподонтией и гипогидрозом. Чаще всего ногти короткие, утолщенные и гипопластические.

б) Ногти при буллезном эпидермолизе (БЭ). Аномалии ногтей — типичный признак при большинстве форм буллезного эпидермолиза (БЭ), и недавно они были включены в критерии количественной оценки степени тяжести БЭ. Травма, несомненно, способствует развитию дистрофии ногтей, и по этой причине чаще и тяжелее всего поражаются ногти больших пальцев стопы.

В некоторых семьях пахионихия ногтей стопы является первым и единственным симптомом доминантного дистрофического БЭ (ДДБЭ). При пограничном и дермолитическом БЭ может развиться анонихия.

в) Ногти при врожденной пахионихии (ВП). Врожденная пахионихия (ВП) представляет собой аутосомно-доминантный генодерматоз, для которого характерны болезненная кератодермия, утолщение ногтей, лейкокератоз полости рта и эпидермальные кисты. Тяжесть ВП у пациентов может значительно разниться, а степень тяжести наиболее проблематичного аспекта ВП, болезненной ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК), варьирует в диапазоне от очаговой до тяжелой диффузной ЛПК.

На основании данных Международного регистра для исследования врожденной пахионхии (International Pachyonychia Congenita Research Registry [IPCRR]) было проведено сравнение фенотипа ВП с генотипом сотен индивидуумов и обнаружены случаи, которые классически разделялись на ВП1 (тип Ядассона-Левандовского) и ВП2 (тип Джексона-Лоулера). Была предложена новая молекулярная классификация, в которой типы ВП соотнесены с мутировавшим геном кератина.

Мутации в гене KRT6A являются причиной почти 50% известных случаев ВП, в 24% случаев мутации обнаружены в гене KRT16, в 23% случаев — в KRT17 и в 3% случаев — в KRT6B. В отличие от старой классификации, согласно которой ВП 1 считалась результатом мутаций в KRT6a или 16, а ВП2 результатом мутаций в KRT6b или 17, клинические признаки при новой классификации могут совпадать. Например, кисты (признак ВП2, но не ВП1) чаще всего наблюдаются у пациентов с мутацией либо KRT17, либо KRT6a.

Аномалии ногтей являются постоянным признаком и развиваются в период от младенческого до раннего детского возраста, хотя описан вариант ВП с поздним началом. В типичных случаях все 20 ногтей утолщены, так что их очень трудно подстригать, все ногти темного оттенка с выраженным поперечным изгибом. Утолщение ногтей является следствием гиперкератоза ногтевого ложа и наиболее заметно на дистальных участках ногтей, которые загнуты вверх.

Недавние исследования указывают, что ВП может проявляться крайне слабо выраженными изменениями ногтей, и что отсутствует стабильная корреляция между обнаруженными на молекулярном уровне мутациями и клиническим фенотипом. Тяжесть заболевания может варьировать даже у членов одной семьи с мутацией одного и того же гена.

г) Синдром ногтевой пластинки. Аномалии ногтей при синдроме ногтевой пластинки могут затрагивать все ногти на пальцах кисти или только ногти на больших пальцах, которые всегда поражаются особенно сильно. Гипоплазия ногтей обычно сильнее выражена на медиальном участке ногтя. Форма луночки типично треугольная.

д) Врожденная деформация большого пальца стопы. Врожденная деформация большого пальца стопы является распространенной причиной врастания (вросших) ногтей. Диагноз обычно устанавливается, когда ребенок начинает ходить. Ноготь на большом пальце стопы смещен в латеральном направлении, вследствие чего наблюдается врастание латеральной стороны ногтевой пластинки.

Палец болезненный, на ногте часто видны линии Бо, и наблюдается онихолизис. Врожденная деформация может быть односторонней или двухсторонней. Может наблюдаться спонтанное улучшение у большинства детей симптомы исчезают к двухлетнему возрасту. Воспаление вследствие латерального врастания ногтя контролируют путем ежедневного массажа латерального ногтевого валика кремами, содержащими стероиды, антибиотики и мочевину. Если симптомы тяжелые и с ростом ребенка не устраняются, может потребоваться хирургическое вмешательство.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Инфекционные болезни ногтей - виды, симптомы"

1. Анатомия и физиология проксимального ногтевого валика
2. Анатомия и физиология матрикса ногтя
3. Анатомия и физиология ногтевого ложа
4. Кровоснабжение и иннервация ногтя
5. Химические и физические свойства ногтя
6. Этапы и фазы роста ногтя
7. Признаки болезненных изменений ногтя по ее локализации
8. Наследственные и врожденные болезни ногтей - виды, симптомы
9. Инфекционные болезни ногтей - виды, симптомы