а) Анамнез при болезни Дарье. Впервые заболевание проявляется в возрасте от 6 до 20 лет с пиком в период между 11 и 15 годами, но БД может развиться у младенцев или в пожилом возрасте. К симптомам относятся зуд, неприятный запах и боль. Жара, пот, трение и солнечный свет (УФВ) ухудшают признаки заболевания, которое может быть впервые замечено в летние месяцы.

При болезни Дарье (БД) рекомендуем обратить внимание на:
- Семейный анамнез.
- Симптомы, в частности неприятный запах (пациентам приносит облегчение возможность обсудить эту угнетающую их проблему) и боль (может указывать на инфекцию вируса простого герпеса).
- Ухудшающие состояние факторы: что происходит в жару, на солнце, например, в летние месяцы.
- Анамнез герпетической инфекции, следует обсудить риск герпетической экземы и как её распознать.
- Выясните, как влияет заболевание на пациента, включая перемены настроения. БД ассоциируется с депрессией, в том числе суицидальными намерениями.

б) Кожные очаги болезни Дарье. Разрозненные, жирные, желтовато-коричневые кератотические папулы (лишь немногие из них перифолликулярные) расположены преимущественно в себорейных зонах: центральной части грудной клетки и верхней части спины, на волосистой части кожи головы (на рост волос не влияют), в области лба, шеи (в том числе в надключичной ямке), на ушных раковинах и в кожных складках подмышечной области, паха и промежности.

Папулы склонны к слиянию в покрытые коркой бляшки. Особенно тяжело переносятся неприятно пахнущие гипертрофические очаги в паху. В 1889 году Уайт отметил «невыносимое зловоние», которым сопровождается тяжелое деформирующее заболевание. БД может влиять на учебу, работу и межличностные отношения.

Более чем у 96% пациентов отмечаются поражения кистей и/или ногтей, которые могут быть первыми признаками заболевания. Обратите внимание на хрупкость ногтей, болезненные продольные расщелины или характерные красно-белые продольные полоски, которые заканчиваются V-образными зазубринами. Точечные углубления или кератотические папулы на ладонях, а иногда на подошвах, помогают подтвердить диагноз.

У многих пациентов (50-70%) имеются плоские, телесного цвета папулы на тыльной поверхности кистей и/или стоп, похожие на высыпания при верруциформном акрокератозе Хопфа. Геморрагические пятна с «рваными» краями, вероятно связанные с травмой, являются более редким акральным признаком и могут образовывать пузыри. О геморрагической БД сообщалось в некоторых семьях, а также у отдельных лиц. Могут поражаться слизистые оболочки полости рта, пищевода, прямой кишки и шейки матки. Сообщалось также об аномалиях на роговице.

в) Клинические варианты болезни Дарье (БД). К вариантам относятся болезненная эрозивная болезнь Дарье (БД), везикуло-буллезная БД, выраженные кератотические бляшки (ороговевшая БД), кератоз сосков, кератодермия, комедоновая БД, веснушчатая «гровероидная»» болезнь Дарье (БД) и, на пигментированной коже, каплевидная лейкодерма с пятнышками гипопигметации по типу «конфетти» и/или с папулами.

Сегментарная форма заболевания. Мозаичность типа 1 проявляется одной или несколькими односторонними полосами кератотических папул, расположенных по линиям Блашко. На этой же стороне могут поражаться кисти и/или ногти. Это распределение отражает постзиготную соматическую мутацию в АТР2А2 на ранних этапах эмбриогенеза.

Теоретически, пациенты с гонадной мозаичностью могут передавать генерализованное заболевание, но о таких случаях не сообщалось. Мозаичность типа 2 встречается редко, и БД в этом случае характеризуется тяжелым линейным поражением в форме полосы на фоне генерализованного заболевания. На коже с более выраженным поражением постзиготная мутация приводит к утрате гетерозиготности у локуса АТР2А2.

г) Сочетанные физические признаки болезни Дарье (БД). Сообщалось о случаях ассоциации БД с нейропсихиатрической патологией, в том числе эпилепсией, биполярным расстройством и шизофренией. Литий, препараты которого могут назначаться при биполярном расстройстве, ухудшает заболевание, возможно, вследствие подавления уровней SERCA2 в эпидермисе.

Встречаемость в течение жизни таких состояний, как большая депрессия (30%), а также суицидальных попыток (13%) и суицидальных намерений (31%) выше, чем в общей популяции, что указывает на необходимость тщательной оценки пациента.

Сообщения о совместном наследовании БД и биполярного расстройства в некоторых семьях подтверждают факт наличия гена восприимчивости к биполярному расстройству в регионе гена БД, но ген АТР2А2 был исключён в качестве гена совместной подверженности биполярному расстройству. Трудности с обучением, которые отмечаются у некоторых пациентов, могут быть частично связаны с социальными затруднениями, вызванными физическими недостатками. В редких случаях сообщается об изменениях в костях, в частности, о костных кистах.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация и биопсия болезни Дарье"

1. Обзор акантолитических заболеваний кожи
2. Причины и механизмы развития болезни Дарье
3. Симптомы и клиника болезни Дарье
4. Дифференциация и биопсия болезни Дарье
5. Прогноз и лечение болезни Дарье