Известны четыре основных звена противоинфекционного иммунитета: фагоцитоз, гуморальный иммунитет (обеспечивается В-лимфоцитами), клеточный иммунитет (обеспечивается Т-лимфоцитами) и система комплемента. Нарушения любого из них могут снижать способность организма бороться с приобретенной инфекцией и в ряде случаев привести к преждевременной смерти от оппортунистической инфекции.

Пренатальная диагностика этих состояний у плода проводится с помощью:
1) определения генетически детерминированных продуктов обмена веществ в материале ворсин хориона или амниоцитах (например, дефицита аденозиндезаминазы или пуриннуклеозидфосфорилазы);

2) определения иммунологических маркеров лимфоцитов плода (с подсчетом количества клеток, принадлежащих к различным субпопуляциям лимфоцитов, а также проведением оценки их функции путем стимуляции фитогемагглютининами);

3) изучения генетических маркеров ДНК при анализе сцепления генов в семьях больных (таких как полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, динуклеотидные повторы, полиморфизм микросателлитных последовательностей), а также

4) ультразвуковой визуализации структурных аномалий плода (например, укорочение конечностей при синдромах иммунодефицита).

В большинстве случаев кордоцентез позволяет выявить этиологию иммунодефицита. Поскольку иммуноциты начинают определяться в его периферической крови лишь начиная с 18-20 нед беременности, инвазивное вмешательство для определения статуса иммунной системы должно проводиться не ранее этих сроков. Нарушения, связанные с количеством Т-лимфоцитов, диагностируются путем выявления и последующего подсчета их в крови с помощью моноклональных антител к маркерам, которые имеются на поверхности только у этой популяции клеток.

У нормально развивающегося плода Т-лимфоциты начинают определяются с 16 нед, и в дальнейшем их количество увеличивается с течением беременности. Аналогичным образом диагностируются (или исключаются) заболевания, обусловленные дефицитом иммуноглобулинов. В литературе описаны случаи пренатального выявления состояний, обусловленных нарушением функционирования различных звеньев иммунной защиты организма, не связанных с изменением количества иммунокомпетентных клеток. Более детальное обсуждение аспектов диагностики иммунодефицитных состояний выходит за рамки этого раздела.

Успехи в клонировании генов, ответственных за данные состояния, а также появившиеся возможности выявления обусловленных ими молекулярных дефектов позволяют осуществлять раннюю и достаточно точную диагностику таких заболеваний при исследовании материала ворсин хориона или амниоцитов. Однако, прежде чем выполнить инвазивное вмешательство, необходимо получить подробную консультацию в соответствующем генетическом центре о новейших используемых тестах для выбора наиболее подходящей методики в каждом конкретном случае.

- Вернуться в оглавление раздела "акушерство"