Аномалии нижней челюсти обычно устанавливаются при изучении профиля плода. Наиболее часто в пренатальном периоде регистрируются микрогения и отоцефалия.

Микрогения представляет собой аномалиюлица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. Результаты мультицентровых перинатальных исследований, проведенных зарубежными специалистами, свидетельствуют, что частота микрогении в среднем составляет 7 случаев на 10 000 родов.

Большинство случаев микрогении входят в состав различных синдромов. Описано более 100 синдромов, при которых микрогения является их составной частью. Кроме того, она часто встречается при скелетных дисплазиях и хромосомных аномалиях, таких как трисомии 13, 18, несбалансированные транслокации. Действие некоторых тератогенных факторов (триметадион, метатрексат, аминоптерин, ретиновая кислота, алкоголь) также может приводить к формированию микрогении.

Для пренатальной диагностики микрогении необходимо при ультразвуковом сагиттальном сканировании плода изучить его профиль. В случаях микрогении обычно выявляется выступающая верхняя губа и маленький скошенный подбородок. Микрогения нередко сочетается с другими аномалиями лицевых структур, которые также можно диагностировать при изучении структур лица плода в сагиттальной плоскости. Среди экстралицевых пороков нередко отмечаются врожденные пороки сердца, поэтому в случаях обнаружения микрогении у плода необходимо комплексное эхокардиографическое исследование.

Пренатальное кариотипирование показано во всех случаях ультразвуковой диагностики микрогении в связи с высокой частотой анэуплоидий при этой аномалии. По нашим данным, частота хромосомных аномалий при наличии у плода микрогении составила 71,4% (10/14), при этом во всех случаях эта аномалия сочеталась с другими ультразвуковыми изменениями. В наших исследованиях наиболее частой цитогенетической находкой при микрогении была трисомия 18. Кроме того, при этом признаке, нам удалось диагностировать трисомию 13, триплоидию и трисомию 20.

По данным В. Bromley и В. Benacerraf, из 20 наблюдений с пренатально диагностированной микрогенией, хромосомные аномалии были выявлены в 5 (25%), из которых 3 случая пришлось на трисомию 18, 1 -на трисомию 13 и 1 -на трисомию 9.

При изучении эхографических находок в 135 случаях хромосомных синдромов, выявленных в нашем центре в пренатальном периоде за несколько лет работы, микрогения была зарегистрирована у 10 плодов, то есть в 7,4% случаев, при этом 70% наблюдений пришлось на синдром Эдвардса.

Пренатальное выявление микрогении должно служить поводом ктщательному изучению анатомии плода и исключению синдромов, в структуру которых входит микрогения. Так, Е.Е. Панковой и соавт. удалось в 26 нед беременности предположить синдром Ларсена у плода на основании обнаружения микрогении в сочетании с аномальной формой головы («лимон»), снижением звукопроводимости костей черепа, сглаженным профилем, гипоплазией грудной клетки и легких, искривлением позвоночника в грудном и поясничном отделах, аномальной установкой стоп и фиксированным положением конечностей. Диагноз синдрома Ларсена был подтвержден в ходе изучения фенотипа абортуса после прерывания беременности по медицинским показаниям.

В тех случаях, когда микрогения является изолированной или входит в состав синдромов, совместимых с жизнью (например, синдром Treacher Collins или Robin), показано родоразрешение в перинатальном центре, поскольку у детей с этой аномалией нередко развивается синдром дыхательных расстройств.

Прогноз для жизни и здоровья при микрогении определяется сочетанными изменениями и часто бывает неблагоприятным. Показательной в этом отношении является серия наблюдений В. Bromley и В. Benacerraf. По данным этих авторов, из 20 плодов с микрогенией выжили только 4 (20%), поскольку в большинстве случаев были выявлены грубые сочетанные пороки развития и/или хромосомные аномалии.

- Читать далее "Отоцефалия. Пренатальная диагностика отоцефалии у плода."