Саркома Юинга у детей. Диагностика и лечение

Саркома Юинга у детей. Диагностика и лечение

Саркома Юинга в нашей стране составляет 2,1 случаев на 1 млн детей. Примечательно, что среди афроамериканцев данное она почти не встречается. Помимо костей саркома Юинга может развиваться и в мягких тканях. Термином «семейство опухолей саркомы Юинга» называют группу недифференцированных опухолей из мелких округлых клеток, происходящих из нервного гребня. Кроме того, для всех опухолей этой группы характерны однотипные хромосомные транслокации.

Помимо саркомы Юинга, развивающейся из костной и мягкой ткани, данная группа включает также периферические примитивные нейроэктодермальные опухоли. Лечение саркомы Юинга не зависит от ее локализации — в костной либо мягкой ткани. Наиболее часто она первично возникает в костях конечностей, таза, позвоночника и грудной клетки. Первичную опухоль грудной клетки часто именуют опухолью Аскина.

Дифференциальную диагностику саркомы Юинга и других опухолей с округлыми мелкими голубоватыми клетками (лимфома, рабдомиосаркома, нейробластома) проводят с помощью иммуногистохимических методов исследования. В ряде случаев имеет место положительная реакция с маркерами ЦНС (нейронспецифичная енолаза и белок S-100), особенно при периферической примитивной нейроэктодермальной опухоли, а также с поверхностным гликопротеидом MIC-2. Реакция на антигены мышечной ткани (десмин, актин) обычно отрицательная. К характерным генетическим нарушениям относят транслокацию t(ll;22) и некоторые другие сходные абберации.
В сложных случаях диагноз подтверждают определением специфических транслокаций обычными цитогенетическими методами либо продуктов химерных генов EWS/FLI1 и EWS/ERS с помощью ПЦР.

Клиническая картина саркомы Юинга аналогична таковой при остеогенной саркоме: боль, отек, ограничение движения и болезненность при пальпации пораженной кости. В случае крупной опухоли грудной клетки развиваются различные нарушения дыхания. Поражение мягких тканей вокруг позвоночника или самих позвонков сопровождается сдавлением спинного мозга.

Системными проявлениями саркомы Юинга служит лихорадка и потеря массы тела, поэтому ряду больных назначают антибактериальную терапию, якобы остеомиелита. Поздняя диагностика может быть связана также с тем, что боль и отек принимают за проявление спортивной травмы.

Саркому Юинга подозревают у больных с локальной болью и отеком, а также рентгенологическими признаками очага остеолиза с многослойным уплотнением надкостницы в виде луковичной шелухи. Сопутствующие объемные образования мягких тканей выявляют с помощью КТ или МРТ.

Дифференцируют саркому Юинга с остеогенной саркомой, остеомиелитом, гистиоцитозом X, первичной лимфомой кости, метастазами нейробластомы или рабдомиосаркомой (последнюю следует рассматривать в качестве альтернативы только при изолированном поражении мягких тканей). При подозрении на саркому Юинга пациента направляют в специализированный центр для полноценного клинического обследования и биопсии.

Для исключения отдаленных метастазов проводят КТ грудной клетки, сцинтиграфию костей скелета, а также пункцию костного мозга и трепанобиопсию по крайней мере из двух различных участков. МРТ-исследование очага опухоли и всей пораженной кости выполняют с целью оценки возможного поражения мягких тканей и распространения опухоли на крупные нервы и сосуды.

Биопсию должен проводить тот же хирург, который будет оперировать пациента с саркомой Юинга, и место инцизионной биопсии не должно ограничивать мер по сохранению конечности. В последнее время широкое распространена биопсия под КТ-контролем. Объем биоптата должен быть достаточным для выполнения всего спектра исследований (микроскопия со специальной окраской, цито- и молекулярно-генетический методы).

Лечение саркомы Юинга у детей

Выбор лечения больного с саркомой Юинга должен обсуждать консилиум — хирург, специалист по химиотерапии и онколог-радиолог. Полихимиотерапию обычно назначают до операции в попытке ограничить объем предстоящего оперативного вмешательства. Дополнение ифосфамида и этопозида к стандартным схемам, включающим винкристин, доксорубицин и циклофосфамид, повышает выживаемость больных с саркомой Юинга при отсутствии метастазов.

В большинстве случаев полихимиотерапия значительно ограничивает размер опухоли и быстро облегчает боль. Современные рандомизированные клинические испытания изучают оптимальные дозы химиотерапевтических препаратов. Доказано, что саркома Юинга высоко чувствительна к лучевой терапии, однако ее многочисленные побочные эффекты (вторичные опухоли, в том числе остеогенная саркома, задержка роста костей) сдерживают ее широкое применение.

При локализации опухоли в опорных костях больным настоятельно рекомендуют пользоваться костылями для профилактики патологического перелома. В послеоперационном периоде полихимиотерапию возобновляют.

Прогноз саркомы Юинга у детей

Наилучший прогноз при небольших неметастазирующих опухолях в дистальном отделе конечности; полного выздоровления удается добиться у 75 % пациентов. Кроме того, на прогноз влияет тип хромосомного нарушения. До недавнего времени при опухолях костей таза был наихудший прогноз. Ту же картину наблюдали и при наличии отдаленных метастазов, особенно с поражением костей и костного мозга, при постановке диагноза: долговременная выживаемость не превышала 30 %.

В настоящее время проходят клинические испытания новые высокодозные схемы полихимиотерапии с последующей трансплантацией аутологичных стволовых клеток крови.
После завершения лечения крайне важно периодически обследовать пациента, чтобы не пропустить возможный рецидив, а также поздние побочные эффекты лечения — поражение сердца антрациклинами либо развитие вторичных новообразований после лучевой терапии.

- Рекомендуем ознакомиться со статьей "Остеохондрома (экзостоз) у детей. Энхондрома"

Оглавление темы "Саркомы у детей":