Легочный альвеолярный протеиноз характеризуется накоплением сурфактанта в просвете альвеол. По результатам гистологического исследования определяют альвеолы, заполненные зернистым, интенсивно окрашиваемым эозином и ШИК-реакцией веществом, которое устойчиво к амилазе. У детей описано две различные формы легочного альвеолярного протеиноза: фульминантная и медленно прогрессирующая.

Первая обычно развивается вскоре после рождения и ведет к смерти (врожденный легочный альвеолярный протеиноз); вторая, напоминающая заболевание взрослых, встречается у детей старшего возраста.
Несмотря на отсутствие точных сведений относительно механизма развития альвеолярного протеиноза, результаты гистологического исследования свидетельствуют о нарушении метаболизма сурфактанта. Раннее начало фульминантной формы заболевания и наличие специфического семейного анамнеза четко свидетельствуют о его генетической природе. К примеру, врожденный дефицит белка В сурфактанта был обнаружен у ряда новорожденных с альвеолярным протеинозом.

Исследования на трансгенных мышах с искусственно полученными мутациями генов ГМ-КСФ, ИЛ-4 и белка сурфактанта D показали у них наличие альвеолярного протеиноза, который характеризовался увеличением продукции либо снижением резорбции неизмененного сурфактанта из просвета альвеол.

Помимо дефицита белка В сурфактанта, дополнительные молекулярные механизмы заболевания были также описаны и у людей. При исследовании четырех новорожденных с альвеолярным протеинозом удалось обнаружить недостаточную экспрессию b-субъединицы ГМ-КСФ. Вместе с тем обнаружить изменения генотипа, выявленные в экспериментальных исследованиях на мышах, при обследовании детей не удалось.

Альвеолярный протеиноз был обнаружен у детей с лизинурической непереносимостью белка — редким аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным мутацией транспортного пептида SLC7A7 катионных аминокислот. К клиническим проявлениям заболевания относят рвоту, гипераммониемию и задержку развития. Взаимоотношения между нарушением транспорта катионных белков и легочным альвеолярным протеинозом до настоящего времени неясны.

В ряде случаев альвеолярный протеиноз развивается у лиц с воспалительным заболеванием легких, иногда на фоне иммунодефицита. Вместе с тем выявить основной из этих факторов в экспериментальных исследованиях на животных не удалось. Возможные аутоиммунные механизмы медленно прогрессирующей формы альвеолярного протеиноза были описаны у взрослых. Комплексное обследование этих лиц показало наличие в сыворотке и лаважной жидкости аутоантител IgGl и IgG2 к ГМ-КСФ.

Являются ли эти антитела этиологическим фактором заболевания либо возникли как его следствие — неизвестно. У детей грудного возраста, страдающих легочным альвеолярным протеинозом, подобные антитела не обнаружены.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика и лечение альвеолярного протеиноза у детей. Прогноз"

1. Остановка дыхания во сне (обструктивное апноэ) у детей. Причины
2. Клиника апноэ во сне у детей. Остановка дыхания при ожирении
3. Диагностика апноэ во сне у детей. Дифференциация
4. Лечение апноэ во сне у детей. Осложнения и прогноз
5. Первичная цилиарная дискинезия. Причины
6. Диагностика и лечение первичной цилиарной дискинезии у детей. Прогноз
7. Интерстициальные заболевания легких у детей. Классификация
8. Диагностика и лечение интерстициальных заболеваний легких у детей. Прогноз
9. Легочный альвеолярный протеиноз у детей. Причины
10. Диагностика и лечение альвеолярного протеиноза у детей. Прогноз