Диагностика и лечение первичной цилиарной дискинезии у детей. Прогноз

Диагностика и лечение первичной цилиарной дискинезии у детей. Прогноз

У 50 % больных с первичной цилиарной дискинезией имеет место синдром Картагенера — situs viscerum inversus, хронический синусит, отит и поражение дыхательных путей, ведущее к бронхоэктазам. Вместе с тем лишь у 25 % пациентов с situs viscerum inversus отмечают первичную цилиарную дискинезию. Таким образом, situs viscerum inversus не исключает и не предсказывает наличие первичной цилиарной дискинезии.

Течение заболевания весьма вариабельно; у одних больных в неонатальный период возможно тяжелое угнетение дыхания, другие демонстрируют первые признаки хронического синусита и поражения дыхательных путей лишь во взрослом состоянии. По результатам дополнительного исследования было показано, что 100 % детей с первичной цилиарной дискинезией имеют кашель с отделяемой мокротой, синусит и отит. К характерному признаку дискинезии, позволяющему провести дифференциальную диагностику с муковисцидозом, относят высокую частоту острого переднего или хронического серозного отита.

При поздней постановке диагноза показано рассечение барабанной перепонки и дренирование барабанной полости; в большинстве случаев у детей развивается кондуктивная тугоухость. Полипы полости носа и симптом барабанных палочек встречаются у 20 % больных. Вследствие высокой распространенности свистящего дыхания у детей с первичной цилиарной дискинезией ошибочно диагностируют бронхиальную астму. Характерным признаком данного заболевания служит хронический сухой или продуктивный кашель. Возможно присоединение пневмонии.

Поражение нижних дыхательных путей сопровождается снижением массы тела, переносимости физической нагрузки и развитием бронхоэктазов. Такие осложнения, как острая дыхательная недостаточность, кровохарканье и пневмоторакс, нехарактерны. Довольно распространены долевые ателектазы. Мужчины часто бесплодны, что объясняется отсутствием или недостаточной подвижностью сперматозоидов.

Первичную цилиарную дискинезию следует заподозрить у ребенка с хроническим или рецидивирующим поражением верхних и нижних дыхательных путей, особенно при поражении среднего уха. По данным рентгенографии грудной клетки отмечают увеличение прозрачности легких, утолщение стенок бронхов и перибронхиальные инфильтраты. Иногда определяют очаги ателектазов и уплотнение ткани легкого. Лучшим способом выявления бронхоэктазов служит КТ.

Обнаружение сердца в правой половине грудной клетки у ребенка с хроническим поражением дыхательных путей позволяет поставить правильный диагноз; однако этот признак встречается лишь в 50 % случаев. Исследование ФВД у детей более старшего возраста выявляет нарушения по обструктивному типу.

Мукоцилиарный клиренс у детей более старшего возраста можно оценить путем подсчета времени до момента ощущения сладкого вкуса после помещения частички сахарина на нижнюю носовую раковину. Щеточный соскоб со слизистой оболочки полости носа с последующей световой или фазово-контрастной микроскопией позволяет напрямую оценить подвижность ресничек. По результатам большинства исследований подвижность ресничек отсутствует либо существенно снижена.

Вместе с тем у некоторых больных с помощью этого метода обнаружили нормальную подвижность ресничек, несмотря на полное отсутствие динеиновых отростков. Подобный факт свидетельствует о возможности использования щеточного соскоба только в качестве ориентировочного метода. «Золотым стандартом» диагностики служит количественная оценка измененных структурных элементов, например отсутствующих динеиновых отростков или неправильно ориентированных ресничек по результатам электронной микроскопии образцов щеточного соскоба или биоптатов слизистой оболочки полости носа и бронхов.

Изменение подвижности ресничек дыхательного эпителия и сперматозоидов может не совпадать. Во избежание ложноположительных результатов исследование проводят только по прошествии 2 нед. после ОРЗ, которое также способствует нарушению нормальной работы ресничек. Ультраструктурное исследование необходимо только при высокой вероятности данного заболевания. В настоящее время доказано, что структурные нарушения ресничек могут быть следствием вирусного поражения эпителиальных клеток либо контакта с ядовитыми веществами (например, с диоксидом серы). Таким образом, для окончательного диагноза первичной цилиарной дискинезии требуется выявление специфической мутации гена.

Лечение первичной цилиарной дискинезии у детей

Лечение симптоматическое. В каждом случае следует стимулировать кашель (просить больного откашляться). Физиотерапия способствует лучшему отхождению мокроты. Выбор антибиотика зависит от тяжести состояния больного и результатов посева отделяемого из трахеобронхиального дерева. К наиболее распространенным возбудителям инфекции дыхательных путей при первичной цилиарной дискинезии относятся пневмококки и нетипируемые Haemophilus influenzae. В большинстве случаев эффективны пероральные формы антибиотиков. При хрипах или обратимой обструкции дыхательных путей показаны бронходилататоры.

Обследование детей, включающее рентгенографию грудной клетки и оценку ФВД, необходимо несколько раз в год. При сохранении синусита и среднего отита показана консультация оториноларинголога. В исключительных случаях требуется хирургическое лечение. Кроме того, при соответствующей возможности следует проводить иммунизацию вакцинами против кори, коклюша, гриппа, а также пневмококковой вакциной. К дополнительным мероприятиям относят рекомендации избегать курения и воздействия прочих раздражителей.

Прогноз первичной цилиарной дискинезии у детей. Прогрессирование поражения легких у детей с первичной цилиарной дискинезией происходит существенно медленнее по сравнению с муковисцидозом. При условии надлежащего лечения удается добиться нормальной продолжительности жизни больных.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Интерстициальные заболевания легких у детей. Классификация"

Оглавление темы "Заболевания легких у детей":