Механизм развития (патогенез) абеталипопротеинемии
Абеталипопротеинемия — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся неспособностью организма человека секретировать липопротеины, богатые триглицеридами.
Абеталипопротеинемия возникает из-за мутации гена микросомального транспортного белка, который катализирует перенос триглицеридов, эфиров холестерина и фосфолипидов. Энтероциты с дефицитом этого белка не способны выводить липопротеины и свободные жирные кислоты. В результате моноглицериды не связываются в хиломикроны, а триглицериды накапливаются в эпителиальных клетках.
Мальабсорбция при абеталипопротеинемии возникает вследствие нарушения трансэпителиального транспорта. Липидные вакуоли в эпителиальных клетках тонкой кишки заметны при световой микроскопии и лучше видны при специальном окрашивании на липиды (например, Oil Red-O), особенно после приема жирной пищи.
Абеталипопротеинемия манифестирует в раннем детском возрасте. В клинической картине доминируют плохая прибавка массы тела, диарея и стеаторея. В плазме крови больных полностью отсутствуют липопротеины, содержащие аполипопротеин В, несмотря на то что ген, кодирующий синтез аполипопротеина В, не поврежден.
Нарушение всасывания эссенциальных жирных кислот приводит к дефициту жирорастворимых витаминов, а также нарушениям структуры липидных мембран, что можно выявить по наличию в мазках периферической крови акантоцитных эритроцитов (акантоцитов).
Б - акантоцитоз эритроцитов
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) холеры"
Оглавление темы "Патогенез болезней кишечника":- Механизм развития (патогенез) ишемической болезни кишечника
- Механизм развития (патогенез) ангиодисплазии стенки кишечника
- Механизм развития (патогенез) мальабсорбции
- Механизм развития (патогенез) диареи
- Механизм развития (патогенез) целиакии
- Механизм развития (патогенез) тропического спру
- Механизм развития (патогенез) аутоиммунной энтеропатии
- Механизм развития (патогенез) лактазной недостаточности
- Механизм развития (патогенез) абеталипопротеинемии
- Механизм развития (патогенез) холеры