Все эти ненормальности, связанные с изменением количества, расположения или времени появления элементов системы, могут быть следствием действующих и в норме рекомбинационных преобразований. Патологические комбинации могут быть следствием изменения свойств гена: при точечных мутациях — изменение порядка расположения пуриновых и пиримидиновых оснований в ДНК, при хромосомных — изменение структуры хромосом (делеция, инверсия, транслокация ее участка) или при геномных мутациях — изменение числа хромосом (ХО, XXY, XXX, болезнь Дауна и др.). Это становится причиной уменьшения (увеличения) какого-либо фермента, например факторов свертывания крови, опухолевой трансформации клеток или появления эмбриональных форм белков (гемоглобинопатии) и клеток (мегалобласты при ахрестической пернициозной анемии).

Подобного рода преобразования, связанные с качественным или количественным изменением хромосом, приводят к возникновению патологических систем и развитию заболеваний нередко со смертельным исходом. Патологические молекулярные и субклеточные комбинации (рекомбинации) имеются также при болезнях накопления и так называемых лизосомных болезнях, болезнях митохондрий и др. Характерным примером патологической системы, основанной на рекомбинационном механизме, является иммунопатологическая (аутоаллергическая) реакция, когда кооперация клеток А-, В- и Т-субсистем вследствие появления "запрещенного клона" иммуноцитов уничтожает собственные неизмененные в антигенном отношении клетки разных органов.

Нарушение одного из компонентов в системе альвеолярная вентиляция — проницаемость альвеолярно-капиллярной мембраны — легочная капиллярная перфузия может стать основой легочной недостаточности. Естественные межорганные комбинации, основанные на физиологических гуморальных и рефлекторных связях, в патологии могут стать базой развития патологических систем, проявляющихся гепатоцеребральным и гепатолиенальным синдромами при печеночной недостаточности, пульмокардиальными или холе-цисто-коронарным рефлексами, нередко приводящими к асистолии или инфаркту миокарда. Еще более сложные рекомбинационные преобразования, связанные, в частности, с ослаблением (выпадением) обратных связей, приводят к формированию патологических систем в ЦНС и проявляющихся патологическими болевыми синдромами (каузалгия, фантомная боль), эпилепсией, булимией и др.

С точки зрения представления о существе и значении рекомбинационных преобразований становится понятным, каким образом организм столь быстро приспосабливается к действию огромного числа разнообразных физических и особенно химических, в том числе промышленных, агентов, с которыми он не сталкивался в процессе эволюции, а также к действию биологических факторов, включая антигенные. Маловероятно, что при действии всех этих факторов и появлении инородных продуктов организм постоянно при минимальных (временных, пластических и энергетических) затратах синтезирует de novo соответствующие противоядия высокой специфичности.

Природа на новое скупа, но расточительна на многообразие; естественно-исторический путь противодействия всему этому множеству патогенных агентов состоит в рекомбинационных преобразованиях систем из числа имеющихся элементов, от молекулярных (изоформа фермента) до крайне сложных (поведение, в том числе социальное) (Ц.С.Саркисов).

- Читать далее "Болезнь и здоровье. Определение болезни"