Эндокринные проявления болезни Реклингхаузена. Болезнь Фара

Эндокринные нарушения при болезни Реклингхаузена характеризуются развитием феохромоцитомы с типичными симпатоадреналовыми приступами, медуллярно-тиреоидной карциномы, гипернаратиреоза. В начальном периоде изучения заболевания считалось, что нейрофиброматоз имеет прямую связь с гиперпаратиреозом. Однако в дальнейшем оказалось, что хотя гиперпаратиреоз и встречается при болезни Реклингхаузена, но наблюдается относительно редко. Возможны как первичный гиперпаратиреоз, обусловленный аденомой или карциномой околощитовидных желез, так и вторичный, вызванный врожденной тубулопатией, а также третичный, вследствие развития автономно функционирующей аденомы околощитовидных желез.

Клиническая картина гиперпаратиреоза, наслаивающаяся на вариабельную неврологическую симптоматику, будучи и в классических случаях ПГПТ «смазанной» и нечеткой, при болезни Реклингхаузена становится еще более спорной. Тем не менее можно выделить ряд симптомов, настораживающих в плане возможного эндокринного заболевания: похудание, снижение аппетита, боли в костях, мышечная слабость, запоры, полиурия, полидипсия. Часты психоневрологические нарушения: астеноневротический, астенодепрессивный синдром, развитие которых может быть обусловлено и церебральной патологией. В клинической картине могут превалировать симптомы со стороны почек, желудочно-кишечного тракта или костной системы. Основными лабораторными критериями диагностики гиперпаратиреоза являются обнаружение повышенного содержания в крови паратгормона, кальция, щелочной фосфатазы.

Изменения со стороны внутренних органов являются одной из типичных характеристик этого заболевания. Описаны изменения в самых разнообразных системах — сердечно-сосудистой, желудочно-кишечного тракта, органов дыхания, почек, которые могут быть следствием генетически детерминированных нарушений либо проявлением новообразований.

Нейрофиброматоз является полисистемным заболеванием с поражением нервной системы, кожи, костно-суставного аппарата, органов зрения, внутренних органов, нейроэндокринной системы. Поэтому такие больные нуждаются в дополнение к регулярному наблюдению невролога в активном участии специалистов другого профиля — педиатра, эндокринолога, ортопеда, окулиста, дерматолога, психолога. Лечение симптоматическое.

Самостоятельной нозологической формой стала кальцификация базальиых ганглиев, возникающая вследствие дисфункции околощитовидных желез. Это заболевание получило название «болезнь Фара».

болезнь фара у детей

Болезнь Фара

Болезнь Фара — кальцификация базальных ганглиев, одна из редких причин развития паркинсонизма. До сих пор не существует единой точки зрения об этиологии и патогенезе этого заболевания. Общепринято представление об этом заболевании как о сборной группе патологических синдромов, для которых общим является обнаружение на краниограммах, компьютерных и/или магнитно-резонансных томограммах симметричных кальцификатов в области преимущественно базальных ганглиев, реже других отделов головного мозга — в семиовальном центре и коре (Мельничук П.В., Яхно Н.Н.).

Макроскопически кальцификаты связаны с сосудами; при нейровизуализации их обнаруживают у 0,75-1% от всех обследованных больных, однако участие атеросклероза и артериальной гипертонии — самых частых из сосудистых заболеваний в генезе этой патологии — не доказано.

Нередко кальцификаты базальных ганглиев клинически себя ничем не проявляют и обнаруживаются случайно при обследовании по другому поводу.

Многие авторы в качестве основных причин, лежащих в основе болезни Фара, называют нарушение фосфорно-кальциевого обмена, возникающее при патологии околощитовидных желез: гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, исевдопсевдогипопаратиреоз (Хелме Р.Д.). Очевидно, речь идет лишь о тех клинических ситуациях, когда причину и характер нарушения фосфорно-кальциевого обмена удается верифицировать. В большинстве же случаев так называемых «идиопатических» форм болезни Фара этиологические, патогенетические и генетические механизмы ее формирования остаются невыясненными.

Обнаружение кальцификатов в области базальных ганглиев является необходимым и обязательным условием установления диагноза «болезнь Фара». Частота интрацеребральной кальцификации, по данным Р.Д. Хелме, наиболее высока при псевдогииопаратиреозе (половина всех случаев), в отличие от гипопаратиреоза (редко) и гиперпаратиреоза (единичные случаи).

Автор - Татьяна Петрова.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия). Пример"

Оглавление темы "Гипорпаратиреоз":
  1. Болезнь Рекглингхаузена. Клиника
  2. Эндокринные проявления болезни Реклингхаузена. Болезнь Фара
  3. Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия). Пример
  4. Диагностика гипопаратиреоза. Лечение
  5. Миастения. Механизмы развития миастении
  6. Первичный гиперпаратиреоз у новорожденных. Гиперпаратиреоз беременных
  7. Паратиреоидный (гиперкальциемический) криз
  8. Синдромы множественных эндокринных неоплазий. Варианты МЭН - синдромы Вермера, Сиппла
  9. Диагностика гиперпаратиреоза. Необходимые анализы при гиперпаратиреозе
  10. Лечение первичного гиперпаратиреоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: