Болезнь Рекглингхаузена. Клиника

Говоря о взаимосвязи нервной системы и патологии околощитовидных желез, нельзя не упомянуть о болезни Реклингхаузена.
Основными направлениями исследований немецкого патологоанатома Ф. Реклингхаузена (1833-1910), были изучение нейрофиброматоза — заболевания, которому впоследствии было присвоено его имя, и паратиреоидной остеодистрофии, клиническую картину которой впервые в 1964 г. описал Г. Энгель. Следует отметить, что в структуру клинической картины болезни Реклингхаузена нередко может входить симптомокомплекс гиперпаратиреоза вследствие наличия аденомы околощитовидных желез.

Этот факт, очевидно, и объясняет направленность интересов немецкого патологоанатома. Таким образом, его имя в истории медицины связано с двумя различными патологическими состояниями: нейрофиброматоз I типа носит название болезни Реклингхаузена, а паратиреоидная остеодистрофия — болезни Реклингхаузена-Энгеля.
Нейрофиброматоз I типа является относительно частым заболеванием (1 на 3000-4000 населения). Это аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью.

болезнь реклингхаузена

Наиболее показательным признаком является наличие нейрофибром, доброкачественных опухолей, состоящих из шванновских клеток, нервных волокон и фибробластов, обнаруживаемых у 86% больных. Различают кожные, подкожные, узловые плексиформные, диффузные плексиформные нейрофибромы.

Часто наблюдающиеся костно-суставные изменения представлены дисплазией клиновидной кости, истончением коркового слоя длинных трубчатых костей в сочетании или без псевдоартрозов. Частота их обнаружения относительно невысока: для дисплазии клиновидной кости - 7-12%. Дисплазия клиновидной кости, как правило, односторонняя, и большое крыло клиновидной кости обычно деформируется больше, чем малое. Часто наблюдается сочетание с плексиформной нейрофибромой глазницы, которая вызывает пульсирующий энофтальм и грыжевидное выпячивание мозга в полость орбиты.

Глазные изменения при нейрофиброматозе I типа включают узелки Лиша (меланоцитарные невусы) радужной оболочки, глиому зрительных нервов, ретинальиые гамартомы, ретинальные капиллярные гемангиомы, комбинированную гамартому сетчатки и ретинального пигментного эпителия, нейрофибромы реснитчатого тела и сосудистой оболочки, редкие случаи внутриглазных злокачественных новообразований — хориоидальные злокачественные меланомы и ретинобластомы.

Изменения нервной системы возникают вследствие нарушения онтогенетического развития мозга или являются результатом различных новообразований структур центральной и периферической нервной системы. Наблюдаются изменение интеллекта, нарушение когнитивных функций, судорожный синдром, в происхождении которых имеют значение дисгенезия мозга и опухоли центральной нервной системы, которые наиболее часто локализуются в области зрительных нервов, хиазмы, таламуса, базальных ганглиев. В головном мозге наиболее часто выявляются поражения ствола мозга, мозжечка, области IV желудочка, связанные с формированием глиоза.

Повреждения бледного шара обычно двусторонние, могут быть симметричными. По гистологической структуре различают следующие варианты опухолей: нейрофибромы, шванномы, астроцитомы. Преимущественной локализацией нейрофибром являются периферические нервы, шванном — слуховой нерв, астроцитом — зрительные нервы.

Автор - Татьяна Петрова.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Эндокринные проявления болезни Реклингхаузена. Болезнь Фара"

Оглавление темы "Гипорпаратиреоз":
  1. Болезнь Рекглингхаузена. Клиника
  2. Эндокринные проявления болезни Реклингхаузена. Болезнь Фара
  3. Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия). Пример
  4. Диагностика гипопаратиреоза. Лечение
  5. Миастения. Механизмы развития миастении
  6. Первичный гиперпаратиреоз у новорожденных. Гиперпаратиреоз беременных
  7. Паратиреоидный (гиперкальциемический) криз
  8. Синдромы множественных эндокринных неоплазий. Варианты МЭН - синдромы Вермера, Сиппла
  9. Диагностика гиперпаратиреоза. Необходимые анализы при гиперпаратиреозе
  10. Лечение первичного гиперпаратиреоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: