Материнский эффект цитоплазмы заключается во влиянии генотипа матери на характер потомства первого поколения, передаваемый через свойства цитоплазмы яйцеклеток. В результате потомство развивается в значительной степени в соответствии с генотипом матери и независимо от особенностей собственного генотипа.

В чем причины материнского типа наследования, когда он не связан с проявлением генов митохондриальной ДНК?

Как известно, при формировании ооцитов в них накапливаются рибосомы, а также молекулы мРНК и различные структурные белки и ферменты. Все эти запасенные молекулы необходимы в тот период времени, пока не функционирует собственная белок-синтезирующая система в делящейся зиготе. У позвоночных до стадии гаструлы синтез белка происходит с материнских мРНК, а затем начинается экспрессия собственных генов зародыша. У дрозофилы из питающих клеток в ооцит попадают различные первичные продукты материнских генов. К генам с материнским эффектом относятся гены, контролирующие переднезаднюю полярность зародыша. К ним относятся bicoid (bed), nanos (nos), pumiiio (рыт), trunk (trk) и др. Первичные продукты этих генов (РНК или белка) распределяются с различной концентрацией подлине яйца. Мутации генов с материнским эффектом, нарушая сегментарную структуру личинок дрозофилы, действуют как летали.

Материнский эффект характерен для наследования формы раковины (направления ее завитка) у прудовика Limnaea peregra. Ген D у прудовика Limnaea peregra определяет правозавитковость раковины, dd - левозавитковостъ. При разных направлениях скрещиваний DD x dd и dd x DD фенотип первога поколения определяется генотипом материнской формы. При скрещивании материнских правозавитковых прудовиков с отцовскими левозавитковыми в первом поколении все моллюски имеют раковину, закрученную в правую сторону. При реципрокном направлении, напротив, у первого поколения проявляется материнский фенотип (левозавитковость), Таким образом, фенотип первого поколения зависит от того, под влиянием каких генов формируется цитоплазма яйцеклеток. Прудовик — гермафродит и скрещивание у него возможно как между разными особями, так и самооплодотворение.

В случае самооплодотворения улиток первого поколения с генотипом Dd х Dd во втором поколении все улитки имеют раковину, закрученную в правую cropoiry вне зависимости от генотипа (DD, Dd, dd). Левозавитковые формы появляются уже в третьем поколении от скрещивания dd x dd. Как выяснилось, направление завитка раковины определяется положением веретена деления от средней линии при первых двух делениях зиготы.

Подводя итоги, остановимся еще на одном важном вопросе; в каких случаях можно предполагать нехромосомный тип наследования? На это указывают:
• отсутствие менделевского наследования (исходное положение);
• передача признака по материнскому типу вне зависимости от направления скрещивания;
• сохранение наследования признака по материнскому типу при замене хромосом женского организма на хромосомы мужского организма (цитоплазматическая мужская стерильность).

В клинической генетике диагностическими критериями митохоцдриального заболевания служат;
• аномальные структуры митохондрий, выявленные при морфологическом исследовании мышечных биоптатов («рваные красные мышечные волокна»);
• мутации (точковые мутации, делеции, дупликации) в мтДНК, обнаруженные в молекул ярно-генетических исследованиях;
• повышение концентрации метаболитов (в крови и мышечных биоптатах), являющихся биохимическими маркерами нарушения окислительного фосфорилирования;
• изменение активности ферментов дыхательной цепи митохондрий в мышечном биоптате больных (дефицит дегидрогеназы, цитохром-с-оксидазы и др.). Таким образом, генетическая система эукариот состоит из двух подсистем: нуклеотипа и цитотипа, Эти две системы, занимающие разные компартменты клетки, имеют различную весовую категорию. Бесспорно, главную роль играет ядро и по количеству генов и по их значимости для функционирования клетки и организма. Однако без митохондриальной и хлоропластной ДНК, которые принимают участие наряду с ядерными генами в кодировании белков и ферментов, обеспечивающих получение энергетической молекулы АТР, биохимическая фабрика клетки функционировать не может. Белок-синтезирующая система митохондрий и хлоропластов обладает определенной степенью автономности, поскольку в мтДНК и хлДНК имеются гены рРНК, тРНКи гены немногих рибосомных белков.

В цитоплазматических органеллах имеются собственные рибосомы, однако большинство рибосомных белков и все факторы трансляции кодируются ядерными генами. Белки, участвующие в биосинтезе АТР находятся под двойным контролем - хромосомных и цитоплазматических генов. Мутации как ядерных, так и хлоропластных и митохондриальных генов, нарушающих функционирование цитоплазматическихорганелл, приводят к снижению энергетического обеспечения клеток и, как следствие, к проявлению мутантного фенотипа. У человека мутации мтДНК вызывают болезни нервной системы, зрительных нервов, сердечной и скелетных мышц.

- Читать далее "Генетика и онтогенез. История изучения генетики и онтогенеза."